Усложнения на заболяването
Аз. Хемолитична криза възниква спонтанно или се провокира от инфекциозни заболявания, ваксинация, лекарства, излагане на химикали, стресови ситуации. Симптомите на криза се определят от анемия, хипоксия и повишено отделяне на жлъчни пигменти. По време на криза хемолизата рязко се увеличава и организмът не е в състояние бързо да попълни необходимия брой еритроцити и да преобразува непрякия образуван излишък в излишък в директен билирубин. Клиничният синдром на интоксикация с билирубин се характеризира с: иктер на кожата и лигавиците, повишаване на температурата до 38-40 ° C поради разпадане на клетките. По време на кризата може да има коремна болка, гадене, повръщане, нарушения на изпражненията; главоболие, световъртеж. В някои случаи появата на гърчове при малки деца. Анемичният синдром се проявява с остра бледност на кожата и лигавиците. Често кожата придобива восъчен оттенък, след което се появява пожълтяване. Слабост, слабост се увеличава, появява се задух. Възможни са промени от страна на сърдечно-съдовата система: разширяване на границите на сърцето, тахикардия, систоличен шум на върха. По време на криза размерът на далака се увеличава. Далакът е плътен, гладък, болезнен. Може да има инфаркти на далака, периспленит. Оцветяването на изпражненията по време на криза е интензивно поради рязко увеличение на стеркобилин.
II. Наред с най-типичните хемолитични кризи при пациенти с компенсаторна хиперплазия на еритроидната линия, обострянето на заболяването може да настъпи под формата на т.нар. регенеративна криза със симптоми на хипоплазия на червения костен мозък.
Диференциално-диагностичните критерии за аргенеративна криза са както следва (Калиничева В.И., 1983):
1. Възникват при пациенти с дълъг и тежък ход на процеса на възраст от 3 до 11 години, продължителността на кризата от 4-5 дни до 2 седмици;
2. Началото е по-остро, отколкото при хемолитични кризи. Обикновено се провокира от парвовирусна инфекция. Треска, остра слабост, припадък, нарастваща бледност на кожата.
3. Налице е изразена бледност на кожата и лигавиците при пълно отсъствие на иктер на кожата и склерите.
4. Увеличението на далака е незначително и увеличаването му не съответства на тежестта на анемичната криза.
6. В началната фаза и в разгара на кризата се отбелязва липсата на ретикулоцитна реакция до пълното изчезване на ретикулоцитите от периферната кръв. Тромбоцитопения се установява при редица деца, броят на левкоцитите намалява, а билирубинемията отсъства.
7. При регенеративни кризи функцията на костния мозък се инхибира с преобладаваща лезия на еритроидната линия.
Обратимостта на регенеративната криза, за разлика от истинската аплазия, обяснява декомпенсацията на еритропоезата в резултат на повишено разрушаване на Er и инхибиторния ефект на далака върху костния мозък (вторичен хиперспленизъм). Това се потвърждава от развитието не само на анемия, но и на левкопения и тромбоцитопения (Alekseev G.A., 1970).
III. Холелитиаза. При деца под 10-годишна възраст камъните в жлъчния мехур се срещат в около 5% от случаите, при възрастните процентът се увеличава до 40-50%, в по-възрастната възрастова група до 55-75%. Приблизително 50% от камъните са рентгеново отрицателни, поради което за диагностика се препоръчва ежегодно ултразвуково изследване на коремните органи.
IV. Костни нарушения,главно костите на черепа, наблюдавани при деца с тежка форма на наследствена сфероцитоза поради появата на нови огнища на хематопоеза.
V. При някои пациенти могат да се появят язви на краката, хроничен еритематозен дерматит.
Vi. Дългосрочно преливаните пациенти могат да развият вторична хемосидероза.
Диагностика на заболяването:
1. Периферна кръв. Морфологичното изследване на еритроцитите разкрива микросфероцитите, които са основният маркер на заболяването. Броят на микросфероцитите може да варира от 5-10% до абсолютно мнозинство. Установено е, че колкото по-голям е броят на сфероцитите, толкова по-интензивна е хемолизата. Тежестта на сфероцитозата намалява с дефицит на желязо, когато се комбинира с таласемия.
2. Средният диаметър на еритроцитите е намален. Еритроцитометрична или крива на Прайс-Джоунс, изместена наляво, разтегната.
3. Анемията е нормохромна, микроцитна. Преди кризи преобладават сфероцитите, след криза ретикулоцитите. Еритроцитите са полихроматофилни. Ако хемолизата се компенсира, може да няма анемия, но ретикулоцитите винаги се откриват.
4. Ретикулоцитоза от 6-8% до 50-60% след кризи, възможна е полихромазия на ретикулоцитите.
5. Броят на левкоцитите и тромбоцитите е нормален, но след криза са възможни левкоцитоза, неутрофилно изместване, ускорена СУЕ.
6. Тестът за осмотична устойчивост на еритроцитите е почти винаги намален. За потвърждаване на диагнозата е особено важно да се открие значително намаляване на минималното съпротивление на червените кръвни клетки. Може да има нормализиране на осмотичната резистентност, тъй като младите еритроцити се изхвърлят. Трябва да се има предвид, че осмотичната резистентност може да бъде намалена и с имунни хемолитични анемии:
- мин. 0,6 - 0,7% NaCl (N 0,44-0,48%);
- макс. 0,25 - 0,3% NaCl (N 0,32%).
7. Костен мозък. Промените в миелограмата са типични за хемолитичните анемии: хиперплазия на еритроидната линия, съотношението левко-еритробластични се променя поради увеличаване на еритроцитите. Полихроматофилните и базофилните нормоцити могат да преобладават.
8. Тестове, потвърждаващи хемолизата: повишаване нивото на билирубин, особено индиректната фракция, нивото на LDH, алкална фосфатаза. Съдържанието на хаптоглобин е намалено.
9. Електрофорезата на белтъците от мембраната на еритроцитите в комбинация с количественото им определяне дава възможност за окончателна и надеждна диагностика на наследствената сфероцитоза.
Диференциална диагнозаизвършва се при липса на данни за наследствения характер на анемията, както и при нетипични случаи. При новородени се изключват хемолитична болест, фетален хепатит, атрезия на жлъчните пътища, симптоматична жълтеница. В ранна и по-възрастна възраст е необходимо да се изключат вирусен хепатит, автоимунна хемолитична анемия, несфероцитни хемолитични анемии, както и наследствена конюгационна жълтеница.