Управление на синдрома на Leigh; Новини-Медицински
Отказ от отговорност: Тази страница е автоматичен превод на тази страница, първоначално на английски. Моля, обърнете внимание, тъй като преводите се генерират машинно, не всички преводи ще бъдат перфектни. Този уебсайт и неговите уеб страници са предназначени за четене на английски език. Всеки превод на този сайт и неговите уеб страници може да бъде неточен и неточен, изцяло или частично. Този превод е предоставен на практика.
Болестта на Leigh е рядко митохондриално разстройство, причинено от нарушаване на митохондриалната дихателна верига или ензим, който въвежда субстрата в тази мрежа. Може да се предаде чрез мутации в ядрена ДНК или в митохондриална (майчина) ДНК.
Управление
След поставяне на диагнозата пациентът трябва да бъде оценен за текущия им етап на развитие, неврологични признаци, метаболитни отклонения като повишаване на лактат или пируват в плазмата и цереброспиналната течност и други органични киселини в урината. Визуалната обработка и офталмологичната инспекция, оценката на сърцето и участието на мускулите трябва да бъдат документирани.
Нормален иск
Специфично лечение на три форми на синдром като индуцирана от ядрена мутация Leigh е възможно чрез управление на биотин, а именно за:
- Биотин-тиамин-чувствителна базална ганглия
- Недостиг на биотинидаза
- Дефицит на коензим Q10 поради PDSS2 мутация
Както при другите митохондриални нарушения, няма специфично лечение за повечето от другите варианти на синдрома на Leigh. Лечението е предимно симптоматично и трябва да включва мултидисциплинарно педиатри, невролози, кардиолози, офталмолози, аудиолози и психолози, за да се оценят и лекуват различни прояви на това разстройство.
Най-широко разпространената препоръка в тази ситуация е приложението на тиамин по 50-100 mg три пъти дневно поради частичното и временно подобрение, свързано с него. Рибофлавин и CoQ10 са други лечения, които често препоръчваме.
Ако е налице дефицит на пируват дехидрогеназа, може да е по-добра диета с по-ниски въглехидрати, която разчита на мазнини за енергия (кетогенна диета).
Други симптоматични мерки, които могат да облекчат болката на пациента, включват:
- Лечение на припадъци и анти-припадъчна профилактика
- Лечение на дистония с бенжексол, баклофен, габапентин и други подобни лекарства или дори ботулинов токсин
- Симптоматично лечение на застойна сърдечна недостатъчност при кардиомиопатия
- Съвети за подходяща хранителна диета и подхранващи техники, необходими за постигане на адекватния дневен прием
- Ацидоза, която може да се лекува интензивно с натриев бикарбонат или натриев цитрат
Услугите за поддръжка като помощ за зрителни увреждания могат да помогнат на пациентите да се справят по-добре със ситуациите в живота. Генетичното консултиране също е полезно за по-добро разбиране на състоянието и планиране на бременност в семейството на пациента или, при възрастни пациенти със синдром, подобен на Leigh, самите пациенти.
Наркотици като валпроат и натриев барбитурати (използвани за предотвратяване на гърчове) трябва да се избягват от лица със синдром на Leigh, освен ако не са в животоспасяваща ситуация или не са приети в заведения, където анестетици, пълно наблюдение на състоянието и спешна помощ по време на затруднено дишане или налице е неуспех.
Пациентът трябва да бъде насрочен за проследяване на всеки 6-12 месеца, за да оцени състоянието и да открие нови симптоми в нервната, зрителната или кардиологичната област. За да помогнат на пациентите и техните семейства да се справят по-добре със своето състояние, психолозите трябва да бъдат включени в процеса на лечение рано.