Учените демонстрират ефективността на нов начин за лечение на спинална мускулна атрофия
Изследователски екип от лабораторията Cold Spring Harbor (CSHL, САЩ) получи нова информация за причините за развитието на патологични промени в гръбначно-мускулната атрофия (SMA) - група от редки наследствени заболявания, характеризиращи се с тежко протичане, мускулна слабост и парализа на крайниците и са основната генетична причина за смъртта на новородени деца. Нови доказателства могат да помогнат при проектирането на потенциални лечения за пациенти с SMA.
SMA е група от заболявания, които водят до дегенерация на моторни (двигателни) неврони, които контролират мускулите и съзнателните движения на човек. Тези неврони изискват функционирането на SMN (Survival of Motor Neuron, протеин, който насърчава оцеляването на моторните неврони). Обикновено всички клетки могат да синтезират два варианта на SMN протеин - SMN1 и SMN2. При здрави хора протеинът SMN1 се произвежда в големи количества, докато протеинът SMN2 се синтезира главно в пресечена нестабилна форма поради молекулярно редактиране.
При пациенти с SMA се нарушава синтеза на протеин SMN1, в резултат на което клетките са принудени да използват малко количество SMN2 протеин в пълна дължина, синтезиран едновременно с кратки нефункциониращи протеинови варианти.
Професор Адриан Крайнер от CSHL в сътрудничество с фармацевтична компания Isis Pharmaceuticals разработи лекарство, което ви позволява да коригирате редактирането на синтезирания SMN2 протеин, като по този начин увеличавате количеството му в невроните. Резултатите от употребата на лекарство, наречено ASO (антисмислен олигонуклеотид) в предклиничен миши модел на SMA, показаха обещанието си като терапия за това заболяване. Лекарството е кратък едноверижен фрагмент от дезоксирибонуклеотидни аналози, който свързва иРНК на синтезирания протеин, комплементарен към него. Понастоящем лекарството е във фаза III клинични изпитвания при пациенти със SMA.