Тубулопатия - причини, симптоми, диагностика и лечение
Тубулопатия - хетерогенна група заболявания на пикочните пътища, свързани с нарушена реабсорбция в бъбречните тубули. Клиниката е изключително разнообразна. Тубулопатиите са признаци на дефицит на микроелемент: слабост, дехидратация, полиурия, хипотония, симптоми на рахит, промяна в кръвното налягане в една или друга посока и t. д. В ход са тестове за урина и бъбречна функция, лабораторна и рентгенова диагностика, анализ на родословието. Лечението на тубулопатия по-често симптоматично, има за цел да нормализира нивото на натрий, калий, калций и др.
Тубулопатия
Въпреки че тубулопатиите се разглеждат като заболявания, при които има увреждане на бъбречните тубули, част от нозологията на тази група всъщност са ензимопатии, т.е. Честотата на поява на тубулопатия варира в широки граници. Например, синдромът на Бартър рядко се диагностицира, докато честотата на бъбречната глюкозурия достига 6% сред новородените (като се има предвид семейната форма). Неотложността на проблема в педиатрията е изключително висока. Първо, тубулопатиите често се появяват под прикритието на рахит и поради това се диагностицират на етапа на хронична бъбречна недостатъчност, която е почти недостъпна за корекция. Второ, причината за повечето първични тубулопатии не е напълно изяснена, което означава, че е възможна само поддържаща терапия.
Причини за тубулопатия
Повечето тубулопатии са причинени от генетичен дефект. Мутации могат да възникнат в гени, които кодират протеинов синтез, транспорт на различни микроелементи през мембраната на бъбречните тубуларни клетки. Възможно е също така да няма отговор на хормони, регулиране на реабсорбцията на калий, натрий, водородни карбонати и други съединения, което е свързано с дефект в развитието на рецепторите за тези хормони върху клетъчните мембрани. Друга причина за тубулопатия са диспластичните промени в бъбреците, тоест грешната тъкан в пренаталния период, поради което се променя структурата на мембраните на тубулоцитите.
Споменатите по-горе фактори водят до прекъсване на процеса на реабсорбция на различни съединения и микроелементи от първичната урина. Същото обаче може да се случи след отравяне със соли на тежки метали или лекарства в бъбречните каналчета, при заболявания на натрупването (сфинголипидоза, мукополизахаридоза и други.), Ако възникне и генетичен дефект, който в този случай е извън бъбреците и пикочните системи. Всяко заболяване, способно да наруши функционирането на бъбречните тубули, може да причини тубулопатия. Те могат да включват тежки изгаряния, кръвни нарушения и други състояния, които значително увеличават стреса върху бъбреците.
Класификация на тубулопатията
Разделянето на тубулопатиите на първични и вторични се основава на етиологичния принцип. В първия случай говорим за наследствени и вродени патологии в системата на бъбречните тубули, вторичните тубулопатии са свързани с външно въздействие, тоест със заболявания на други органи и системи, кръвни заболявания, тумори, изгаряне и т.н. д. Освен това има клинична класификация, основана на водещия синдром на заболяването: полиурия, скелетни деформации, нефролитиаза и други симптоми. На практика често се използва класификация на каналния апарат по лезия. Присвояване на тубулопатия:
- С преобладаваща лезия на проксималния канал (Цистинурия, болест на de Toni-Debre-Fanconi, бъбречна глюкозурия и др.).
- С преобладаваща лезия на дисталните тубули (бъбречна тубулна ацидоза тип I, псевдохипоалдостеронизъм).
- В случай на нарушение на реабсорбцията на нивото на събирателните тръби (Синдром на Лидъл, синдром на Бартър, хипералдостеронизъм).
- С тотална загуба на тръбния апарат (Нефронофталис).
Симптоми на тубулопатия
Клиничните прояви зависят от транспорта, от който се прекъсва определена връзка. По този начин при хипофосфатен диабет се наблюдава прекомерно отделяне на калций в урината, поради което симптомите на рахит са преобладаващи в клиниката, висока устойчивост на терапия с витамин D. Промени, подобни на рахита, се развиват и при болестта на De Toni-Debre-Fanconi, но в този случай те се съчетават с множество костни деформации и патологии на други органи (око, сърце и съдове, УНГ органи и други.). Псевдохипоалдостеронизмът се характеризира с прекомерна екскреция на натриев хлорид от тялото, не само с урина, но и с изпражнения, слюнка, след което пациентите имат симптоми на дехидратация.
Дефицитът на глюкоза при тубулопатия се проявява в слабост, глад, както и полиурия и полидипсия, поради което бъбречната глюкозурия е придружена от симптоми, подобни на диабета. Намалената реабсорбция на калий с последваща хипокалиемия може да причини мускулна хипотония или дори да доведе до парализа. Нарушаването на транспорта на аминокиселини в бъбречната мембрана провокира техния дефицит, проявяващ се с някои симптоми. Така че, цистинурията има бъбречна колика, с болестта на Хартнап - признаци на церебеларна атаксия и пелагра. Тази група тубулопатии често води до нефролитиаза.
Диагностика на тубулопатия
При съмнение за тубулопатия педиатърът предписва цялостен преглед на функциите на урината и отделителната система. Определянето на нивото на калий е задължително, калций, натрий, хлор в урината, както и тест за глюкоза в урината. Аминокиселините могат да бъдат открити в анализа чрез хроматография. Конкрементите се изследват визуално под микроскоп или се откриват чрез рентгенографско изследване и ултразвук. В допълнение, ултразвуковата диагностика често потвърждава анормално развитие на бъбреците, уретерите и други части на пикочната система. За много първични тубулопатии също се определя начинът на наследяване и локализация на дефекта в хромозомата, поради което се изисква анализ на родословието. Използвайте молекулярно-генетични методи, когато е възможно.
Съдържанието на различни микроелементи се определя не само в урината, но и в кръвта. Като цяло, при повишена екскреция на бъбреците в кръвта се отбелязва техният дефицит. Можете също така да проверите нивата на глюкозата с биохимичен кръвен тест. Освен това тубулопатията се определя от количественото съдържание на хормони. Особено внимание се обръща на хормоните на щитовидната жлеза и надбъбречните жлези, активни в метаболизма на натрия, калия, калция и t. д. В допълнение, висока концентрация, например, алдостерон, може да показва липса на чувствителност на рецепторите на мембраните на тубулоцитите, подозрение за диабет на бъбречна сол.
Лечение на тубулопатия
Тъй като патологията се причинява най-вече от генетични дефекти, терапията с етиотропия не се разработва. Изключение правят вторичните тубулопатии, развити в резултат на заболявания на натрупването, нерационална диета и т. н. В такива случаи корекцията на предразполагащи фактори води до подобряване на състоянието. Например, хемодиализа при тежки изгаряния, с лизозомни нарушения на съхранението, показана е заместителна ензимна терапия, превантивно отлагане на различни съединения в бъбречните тубули. Независимо от причината за тубулопатията се предписва алкализираща диета, включваща картофи, зеле, млечни продукти и плодове.
Терапията на първичната тубулопатия е насочена към нормализиране на нивото на микроелементите, които се екскретират до голяма степен с урината. Острият дефицит се коригира с интравенозно приложение на разтвор на натриев хлорид (по-често хипертоничен), калиеви и цитратни смеси. При лечението на рахит са използвани високи дози витамин D и бисфосфонати, спомагащи за поддържането на калций и фосфор в организма. Изразеното костно несъответствие показва оперативна корекция. Тъй като тубулопатията често има забавяне във физическото развитие, възможно е назначаването на курсове за синтетичен соматотропин.
Прогноза и профилактика на тубулопатия
Прогнозата зависи от причината за заболяването. Бъбречният безвкусен диабет често води до смърт при малки деца в резултат на бърза дехидратация. При болестта на De Toni-Debre-Fanconi бъбречната недостатъчност се развива за кратко време, което изисква заместителна терапия. Въпреки това, много тубулопатии с нарушен мембранен транспорт на аминокиселини имат по-благоприятна прогноза и леката бъбречна глюкозурия може изобщо да бъде асимптоматична. Като цяло прогнозата за първична тубулопатия е по-лоша, отколкото за вторична тубулопатия, тъй като няма възможност за етиотропна терапия. Превенцията е генетично консултиране на бъдещите родители.