Тубулопатии 16

12 Терапевтично, бъбречно загубените вещества при синдрома на Де-Тони-Дебре-Фанкони трябва да бъдат заместени и причините за задействане да бъдат избегнати. Симптоматичната терапия се провежда с натриев бикарбонат (първоначално 2 mg/kg телесно тегло/ден, калиев лактат (първоначално 2 mg/kg телесно тегло/ден, калиев фосфат (изберете доза в зависимост от хипофосфатемия), 1,25 дихидрокси витамин D3 (първоначално 0,25 µg/Ден), достатъчно орална течност (200-250ml/kg телесно тегло/ден), индометацин (2 mg/kg телесно тегло/ден). Загубата на аминокиселини, глюкоза и нискомолекулни протеини не изисква заместителна терапия, тъй като симптомите на дефицит не се проявяват. Изброени отделно другаде, като приложение на цистеамин при цистиноза Тубулопатия при митохондриална болест Най-честата бъбречна проява на митохондриална болест е синдромът на De-Toni-Debré-Fanconi. Електронната микроскопия на тубулите показва отклонения в броя и конфигурацията на митохондриите В допълнение към бъбречните параметри, диагнозата е повишаване на лактата и пирувата в кръвта. Терапията е проблематична. Синдром на Дент Синдромът на Дент се причинява от хиперкалциурия, хипофосфат емия, характеризираща се с рахит, нискомолекулна протеинурия и глицинеурия. Молекулярно се основава на дефектен хлориден канал (CLC-5). 12

първоначално телесно

14 8. Реабсорбция или секреция на електролит псевдохипоалдостеронизъм тип 1 (дефект на алдостероновия рецептор) Бъбречна хипомагнезиемия, синдром на Gitelmann Синдром на Бартър Синдром на Liddle Идиопатична хиперкалциурия 9. Воден дифузионен диабет insipidus renalis (дефект на ADH рецептора или дефектиране на аквапорин-дехидратация 10). -зависим рахит (липса на 1-хидроксилиране на витамин D3) 11. Комбинирани функционални нарушения с множество дефицити Синдром на DeToni-Debré-Fanconi напр. при метаболитни нарушения като галактоземия, тирозиноза, цистиноза, болест на Уилсън, гликогеноза, напр. тубулотоксичен като ифосфамид в контекста на схемите за цитостатична терапия, напр. наследствени малформационни синдроми, напр. Митоходриопатии напр. идиопатичен. Синдром на Фанкони-Бикел Дент Синдром на глюкофосфат Диабет Глюкоглицинурия Глюкоглицин фосфатен диабет Таблица 2 Диференциална диагноза на синдроми на загуба на сол Синдроми на бъбречна сол и загуба на вода 1. Синдром на Де-Тони-Дебре-Фанкони 2. Синдром на бартър 4. Синдром на бартър. Адреногенитален синдром + загуба на сол 14

15 6. Бъбречна дисплазия, нефронофтиза, тубуло-интерстициален нефрит, бактериален пиелонефрит, хронична бъбречна недостатъчност 7. Осмотична диуреза Стомашно-чревна загуба 1. Болести с повръщане 2. Нарушения с диария Кожна загуба 1. Изгаряния 2. Изпотяване 3. Кистозна фиброза Таблица 3 Диференциална диагноза на артериална Хипертония при първични и вторични тубулопатии 1. Синдром на Liddle 2. Псевдохипоалдостеронизъм тип II 3. Глюкокортикоидно-чувствителен алдостероидизъм 4. Явен излишък на минералокортиоиди 5. Дефицит на 11β-хидроксилаза 6. 17α-Хидроксилазен дефицит 15