Трябва да знаем какво да търсим при болестта на Гоше

От редки болести, като пъзел от хиляди парчета, е трудно да се откажем, дори за дълги, дълги години. Те се крият, произвеждат симптоми, които могат да бъдат оценени като средни, неслучайно повечето специалисти поставят правилната диагноза, като изследват заедно няколко съществуващи симптома.

трябва
Защото какво бихме казали на малко дете, което се оплаква от болки в краката или ръцете? Расте, прекалено бързо е нараснал, ставите му са се разтегнали, оттам и болката. Колко анемичен? Разбира се, майка му също. Колко уморителни, слаби, по-ниски и по-малки от вашите детски градини в сравнение със съвременниците ви? Не всеки може да бъде висок и красив конец, силен и спортен. След това внесете изоставането! Че краката му цъфтят почти завинаги от сини петна, че раните му се лекуват по-трудно? Хлапе, това може да е различно.

Но какво биха казали лекарите на дете, което се оплаква от поне три от горните симптоми? Те се изпращат най-вече за различни разследвания, за съжаление тези разследвания понякога отнемат години. Ако имате късмет и хематолог или педиатър - най-вече те откриват болестта на Гоше - започва разследването, който не почива, докато не откриете ключа към болестта, по-точно самата болест, имате много по-голям шанс да я оправите правилно.

Може да има много недиагностицирани пациенти

В противен случай маскиращите симптоми се третират отделно от специалисти, най-често наричани наследствено заболяване на ставите, миелит или хематопоетично заболяване, основано на наличието на нисък брой тромбоцити и бели кръвни клетки. За съжаление, симптомите, които предполагат, че това всъщност е рядко, наследствено заболяване с дефицит на ензими, болест на Гоше, не винаги се събират заедно. Това е и причината, в допълнение към 25-те домашни пациенти, които се лекуват в момента, е около четири пъти повече, т.е. поне още 100 пациенти „се скитат“ някъде в страната, в специализирани практики и болници. Въпреки че чрез разпознаване на болестта на Гоше навреме и започване на ензимнозаместителна терапия, тези пациенти биха могли да живеят значително по-добро качество на живот.