Трябва да направя профилактична мастектомия в медицински център Donna

Случаят с Анджелина Джоли, която избра двойна мастектомия и хистеректомия, след като научи, че има висока предразположеност към развитие на рак на гърдата и яйчниците след онкогенетични тестове BRCA1 и 2, продължава да бъде предмет на спор както в медицинския свят, така и в и за обикновените жени.

Кога трябва да направя профилактична мастектомия?

Според Дружеството по онкологична хирургия, Само онези жени, които имат много висок рисков фактор за развитие на рак на гърдата, трябва да вземат предвидвъзможност за извършване на превантивна мастектомия (профилактична). Тези жени имат един или повече от следните рискови фактори:

BRCA 1 или BRCA 2 мутантни гени, идентифицирани чрез генетично тестване;
Фамилна анамнеза (рак на гърдата при роднини от степен 1);
In situ лобуларен карцином, диагностициран при биопсия;
Диагностика на рак на гърдата (особено ако има силна фамилна анамнеза).

Превантивната мастектомия трябва да се има предвид само след получаване на подходящо генетично и психологическо консултиране за обсъждане на психосоциалното въздействие на процедурата.

Сега обаче възниква нов въпрос:

Кой трябва да бъде тестван за генетични мутации BRCA 1 или BRCA 2?

Генетичен тест на BRCA се препоръчва само хора, които има вероятност да имат наследствена мутация въз основа на фамилна или лична история (хора, които имат определени видове рак), с риск от над 20% от рак на гърдата.

Генетичният тест BRCA не е рутинен тест, провеждан при жени със среден риск от развитие на рак на гърдата и рак на яйчниците.

Наличието на генетична мутация BRCA е рядкост, около 2% от възрастните жени се сблъскват с тази ситуация. Подобна мутация увеличава риска от развитие на рак на гърдата с 5 пъти, а риска от развитие на рак на яйчниците с повече от 10 пъти. Генетичната мутация на BRCA обаче не е основната причина за повечето случаи на рак на гърдата и яйчниците. Тези мутации са отговорни за около 5% от рака на гърдата и около 15% от рака на яйчниците; тези проценти са много по-високи при рак на гърдата или яйчниците, който се появява в млада възраст. Ако са налице BRCA 1 и 2 генни мутации, рискът от рак е различен в зависимост от възрастта и етническата принадлежност.

Смята се, че имате повишен риск от генетична мутация на BRCA и сте добър кандидат за тестване, ако:

Имате лична история на рак на гърдата, диагностициран в ранна възраст (пременопауза), рак на гърдата засяга и двете гърди (двустранен рак на гърдата) или имате рак на гърдата и рак на яйчниците;
Имате лична история на рак на яйчниците и близък роднина с рак на яйчниците или рак на гърдата в пременопауза или и двете;
Има анамнеза за рак на гърдата в ранна възраст, при двама или повече близки роднини (родители, братя и сестри и деца);
Имате роднина от мъжки пол с рак на гърдата;
Член на семейството има рак на гърдата и на яйчниците;
Член на семейството има двустранен рак на гърдата;
Двама или повече роднини имат рак на яйчниците;
Идентифициран е роднина с генетична мутация BRCA1 или BRCA2.

Има и други възможности за жени, които имат BRCA мутации, с изключение на профилактичната (превантивна) мастектомия. Алтернатива е химиопрофилактика - използване на лекарства, които помагат за намаляване на риска от развитие на рак на гърдата. Той също играе важна роля ранна диагностика (когато ракът е в ранен стадий), което включва извършване на годишна мамография и/или двустранно ултразвуково изследване на гърдата. Когато се диагностицира рано, ракът може да бъде излекуван.

Случаят с Анджелина Джоли ни помага в мисията да предотвратяваме и диагностицираме ранни сериозни заболявания като рак на гърдата и яйчниците, издигайки два важни сигнала за тревога за всяка жена:

Трябва да обърнем повече внимание на нашата семейна история
Изключително важната роля, която рутинните изследвания извършват по препоръка на лекаря, при ранната диагностика и лечение или лечение на сериозни заболявания