Тризомия 21 - Синдром на Даун 🥇 Медицина - Фитнес - Хранене

Терминът тризомия се използва за описване на присъствието на три хромозоми вместо обичайната съвпадаща двойка хромозоми.

Например, ако се роди бебе с три хромозоми номер 21 вместо обичайната двойка, се казва, че бебето има "тризомия 21". Тризомията 21 е известна още като синдром на Даун. Други примери за тризомия са синдроми като тризомия 18 и тризомия 13.

Отново, тризомия 18 или тризомия 13 просто означава, че детето има три копия на хромозома 18 (или хромозома 13) във всяка клетка на тялото, а не обичайната двойка.

Структура на длъжността

Какво е синдром на Даун?

Синдромът на Даун е генетично заболяване, което включва вродени дефекти, интелектуални увреждания и отличителни черти на лицето. В допълнение, те често са сърдечни дефекти, зрителни и слухови нарушения и други здравословни проблеми. Тежестта на всички тези проблеми варира значително сред засегнатите.

Синдромът на Даун е един от най-честите генетични вродени дефекти при бебетата. В Германия около 50 000 души имат синдром на Даун. Продължителността на живота при възрастни със синдром на Даун е около 60 години, въпреки че средната продължителност на живота варира.

Терминът синдром на Даун идва от Dr. Лангдън Даун, лекарят, който за първи път описва събирането на физическите симптоми през 1866 година. Едва през 1959 г. е установена причината за синдрома на Даун (наличието на допълнителна хромозома номер 21).

Какво причинява синдрома на Даун?

Обикновено при размножаването яйцеклетката на майката и сперматозоидите на бащата започват с обичайните 46 хромозоми. Яйцеклетката и сперматозоидите се подлагат на клетъчно делене, при което 46-те хромозоми са разделени наполовина, така че и яйцеклетката, и сперматозоидите имат по 23 хромозоми.

Когато сперматозоид с 23 хромозоми опложда яйцеклетка с 23 хромозоми, бебето има пълен набор от 46 хромозоми, половината от бащата и половината от майката.

Понякога възниква грешка, когато 46-те хромозоми се разделят наполовина и яйцеклетката или сперматозоидната клетка запазват двете копия на хромозома номер 21 вместо само едно копие. Когато тази яйцеклетка или сперма са оплодени, бебето ще има три копия на хромозома номер 21, наречена тризомия 21 или синдром на Даун.

Характеристиките на синдрома на Даун се дължат на факта, че това допълнително копие на хромозома номер 21 се намира във всяка клетка в тялото.

Повечето случаи на синдром на Даун са причинени от тризомия 21. Понякога допълнителна хромозома номер 21 или част от нея се свързва с друга хромозома в яйцеклетката или спермата; Това може да доведе до "синдром на транслокация надолу". Това е единствената форма на синдрома на Даун, която може да бъде наследена от родител.

Някои родители имат пренареждане, наречено балансирана транслокация, при която хромозома номер 21 е прикрепена към друга хромозома, но това не засяга собственото им здраве. В редки случаи може да възникне друга форма, наречена „мозаечен синдром на Даун“, когато има грешка в клетъчното делене след оплождането.

Тези индивиди имат някои клетки с допълнителен номер 21 хромозома (общо 47 хромозоми), а други клетки имат обичайния брой (общо 46).

Как изглежда дете със синдром на Даун?

Дете със синдром на Даун може да има обърнати очи и малки уши, които лесно могат да се сгънат в горната част. Устата на детето може да бъде малка, поради което езикът изглежда голям. Носът на детето също може да бъде малък, със сплескан носен мост.

Някои бебета със синдром на Даун имат къси вратове и малки ръце с къси пръсти. Вместо да има три "гънки" в дланта на ръката, дете със синдром на Даун обикновено има една гънка, която минава точно през дланта, и втора гънка, която се извива надолу с палеца.

Детето или възрастният със синдром на Даун често е малък с необичайна разхлабеност в ставите. Повечето деца със синдром на Даун имат някои, но не всички от тези характеристики.

Какви видове здравословни проблеми обикновено имат децата със синдром на Даун?

Около половината бебета със синдром на Даун имат сърдечни дефекти. Някои дефекти са незначителни и могат да бъдат лекувани с лекарства, докато други може да изискват операция. Всички бебета със синдром на Даун трябва да бъдат изследвани от детски кардиолог. Това е лекар, специалист по детски сърдечни заболявания. Бебетата със синдром на Даун също трябва да имат ехокардиограма. Това е процедура, която оценява структурата и функцията на сърцето, използвайки звукови вълни, записани на електронен сензор, които създават движещо се изображение на сърцето и сърдечните клапи. Този изпит и тест трябва да се правят през първите два месеца от живота, за да могат да се лекуват всички сърдечни дефекти.
Някои бебета със синдром на Даун се раждат с деформации на червата, които изискват операция.
Децата със синдром на Даун са изложени на повишен риск от зрително увреждане. Често срещани проблеми със зрението са кръстосани очи, близост или далекогледство и катаракта. Повечето проблеми със зрението могат да бъдат подобрени с очила, операция или други лечения. През първата година от живота трябва да се направи консултация с педиатричен офталмолог. Това е лекар, който е специализиран в цялостна грижа за очите, предлага изпити, диагнози и лечения за голямо разнообразие от очни състояния.
Децата със синдром на Даун могат да имат загуба на слуха от течност в средното ухо, нервен дефект или и двете. Всички деца със синдром на Даун трябва да имат редовни изпити за зрение и слух, за да могат да се решават проблеми, преди да се намесят в развитието на езика и други умения.
Децата със синдром на Даун са изложени на повишен риск от проблеми с щитовидната жлеза и левкемия. Те също са склонни да имат много настинки, както и бронхит и пневмония. Децата със синдром на Даун трябва да получават редовни медицински грижи, включително ваксинации за деца. Германският инфоцентър за синдром на Даун публикува „Контролен списък за превантивна медицина“, който обяснява кои превантивни медицински прегледи и медицински тестове се препоръчват за различни възрастови групи.

Колко значима е степента на интелектуални затруднения, свързани със синдрома на Даун?

Степента на интелектуално увреждане, свързано със синдрома на Даун, варира в широки граници. Тя варира от лесна до умерена до трудна. Повечето интелектуални увреждания обаче са в леки до умерени граници.

Няма начин да се предскаже умственото развитие на дете със синдром на Даун въз основа на техните физически характеристики.

Какви увреждания има дете със синдром на Даун?

Децата със синдром на Даун обикновено могат да правят повечето неща, които може да направи малко дете, като например: Б. Ходене, говорене, обличане и обучение за тоалетна.

Те обаче обикновено правят тези неща по-късно от другите деца. Точната възраст, на която ще бъдат достигнати тези важни етапи на развитие, не може да се предвиди.

Програмите за ранна интервенция, които започват от детството, обаче могат да помогнат на тези деца да достигнат индивидуалния си потенциал.

Може ли дете със синдром на Даун да ходи на училище?

Да. От предучилищните години има специални програми, с които децата със синдром на Даун могат да развият своите умения възможно най-пълно. В допълнение към ранната намеса и специалното образование, много деца понякога могат да бъдат интегрирани в редовни уроци.

Перспективата за деца със синдром на Даун е далеч по-добра от преди. Мнозина ще се научат да четат и пишат и да участват в различни занимания от детството, както в училище, така и в квартала си. Докато специалните работни програми са предназначени за възрастни със синдром на Даун, много от тях могат да вършат редовна работа.

В днешно време все повече възрастни със синдром на Даун живеят полу-независимо в групови домове. Те се грижат за себе си, вършат домакинска работа, развиват приятелства, участват в развлекателни дейности и работят в своите общности.

Разрешено ли е на хора със синдром на Даун да се женят?

Някои хора със синдром на Даун се женят. Въпреки че има редки изключения, повечето мъже със синдром на Даун не могат да родят дете.

При всяка бременност жената със синдром на Даун има 50/50 шанс да роди дете със синдром на Даун, въпреки че много от бременностите ще спонтанно абортират.

Как се диагностицира синдромът на Даун?

Тъй като синдромът на Даун има толкова уникален набор от характеристики, понякога лекарите могат да определят дали бебето има синдром на Даун само чрез физически преглед.

За да се потвърди физическото състояние, може да се вземе малка проба кръв и да се анализират хромозомите, за да се определи наличието на допълнителен хромозомен материал номер 21.

Тази информация е важна за определяне на риска от бъдеща бременност. (Транслокационният синдром на Даун и синдромът на Mosaic Down имат различни рискове от рецидив при бъдещи бременности).

Хромозомни аномалии като синдром на Даун често могат да бъдат диагностицирани преди раждането чрез анализ на клетки в околоплодната течност или от плацентата. Ултразвукът на плода по време на бременност също може да предостави информация за възможността за синдром на Даун, но ултразвукът не е 100 процента точен.

Много бебета със синдром на Даун могат да изглеждат по същия начин на ултразвук като тези без синдром на Даун. Хромозомният анализ, независимо дали се извършва върху кръвна проба, клетки от околоплодната течност или плацентата, е много точен.

Какви са възрастовите рискове на майката за синдрома на Даун?

Възрастта на майката при раждането е единственият фактор, свързан с риска от раждане на бебе със синдром на Даун. Този риск се увеличава всяка година, особено след като майката навърши 35 години. Тъй като обаче по-младите жени имат повече бебета, отколкото по-възрастните жени, повечето бебета със синдром на Даун се раждат от жени на възраст под 35 години.

Американският колеж по акушерство и гинекология препоръчва да се предлага скрининг за синдром на Даун на всички бременни жени, независимо от възрастта.

Какъв е рискът да имаш второ дете със синдром на Даун?

При жените, които са имали дете със синдром на Даун, шансовете за раждане на друго бебе със синдром на Даун обикновено зависят от няколко фактора, като например възрастта на майката. Важно е да се знае, че повечето бебета със синдром на Даун се раждат от жени на възраст под 35 години.

Това е така, защото жените под 35 години имат повече бебета, отколкото жените над 35 години. Вашият лекар може да ви насочи към генетик или генетичен съветник, който може да обясни резултатите от хромозомите в подробни тестове, включително възможния риск от рецидив при друга бременност и наличните тестове за диагностика на хромозомни проблеми преди раждането на бебето.

Лечения

Няма лечение за синдрома на Даун. Лекарите не са сигурни как да предотвратят хромозомния дефект, който причинява синдрома на Даун. Засега няма причина да се смята, че е възможно да се направи нещо от всеки от родителите, за да причини или предотврати раждането на бебе със синдром на Даун.

Неотдавнашно проучване обаче предполага, че някои жени, които са имали бебета със синдром на Даун, са имали аномалии в начина, по който телата им метаболизират или обработват витамин В, фолиева киселина.

Ако бъде потвърдено, това откритие може да предостави още една причина, поради която всички жени, които биха могли да забременеят, трябва да приемат мултивитамини, съдържащи 400 микрограма фолиева киселина дневно. Доказано е, че това намалява риска от някои вродени дефекти на мозъка и гръбначния мозък.

Някои хора твърдят, че различни витамини с високи дози, дадени на деца със синдром на Даун, подобряват умствената дейност и намаляват степента на интелектуална недостатъчност.

Към днешна дата обаче никакви медицински изследвания не показват, че това всъщност работи. Важно е новите семейства да говорят със своя лекар, други семейства и националните агенции за подкрепа на синдрома на Даун, за да научат какво да очакват със синдрома на Даун и какво да правят при отглеждането на дете с Даун Синдромът може да бъде полезен.