Тризомия 21 - Qu; Какво е; е Здравни карти и медицински съвети

Тризомията 21 или синдромът на Даун се причиняват от генетичен дефект: наличието на допълнителна 21 хромозома в клетките на човека с болестта. Хората със синдром на Даун имат някои общи физически характеристики и повечето хора имат интелектуални затруднения и забавено психомоторно развитие. Рискът от раждане на дете с тризомия 21 се увеличава с възрастта на майката; днес във Франция систематично се предлага скрининг за синдром на Даун на всички бременни жени.

здравни

Тризомията 21 или синдромът на Даун не е болест, а се причинява от генетичен дефект: наличието на допълнителна 21 хромозома в клетките на човека с болестта. Генетичното наследство на човека се състои от 46 хромозоми: 23 двойки автозоми (хромозоми 1 до 22) и 2 полови хромозоми: 2 Х хромозоми при жените и една Х хромозома + една Y хромозома при мъжете.

Получаваме 23 хромозоми от всеки от нашите родители: 23 хромозоми от яйцеклетката и 23 от спермата. Сперматозоидите и яйцеклетките всъщност са единствените клетки в човешкото тяло, които имат само 23 хромозоми; като се събират по време на оплождането, те дават клетка с 46 хромозоми (23 XX или 23 XY).