Тризомия 13 или синдром на Патау
Във всички клетки на тялото има малки структури, наречени хромозоми. Тези хромозоми съдържат всички гени, които определят развитието на тялото. Във всяка клетка има 23 двойки хромозоми. Когато тялото произвежда сперма или яйцеклетки, двойките хромозоми се разделят и пренареждат. И понякога тези двойки хромозоми не се делят правилно.
Тризомия 13 или синдром на Патау е рядко генетично заболяване, което се проявява в присъствието на допълнителна хромозома 13 във всяка клетка. Той е свързан с тежки интелектуални увреждания и множество физически аномалии.
Тризомия 13 има 3 форми
Има 3 форми на този синдром, от които пълната тризомия 13 е най-честата и най-сериозната форма:
• Пълна тризомия 13: всяка клетка на тялото има три копия на хромозома 13. Бебетата с тази форма имат сложни увреждания.
• Тризомия 13 мозайка: някои клетки имат две копия на хромозома 13, както е нормално, а други клетки имат три копия на хромозома 13
• Частична тризомия 13: във всички клетки на тялото има допълнителен фрагмент от хромозома 13.
Колко опасна е тризомията 13?
Пълната тризомия 13 е фатална. Бебетата с частична или мозаечна тризомия 13 могат да оцелеят до зряла възраст, но това е много рядко.
Всички бебета с тризомия 13 имат различни здравословни проблеми. За съжаление тези проблеми са много сериозни и могат да включват големи аномалии. Децата с тризомия 13 често имат сърдечни малформации, аномалии на гръбначния мозък, бъбречни малформации, много малки или недоразвити очи (микрофталмия), допълнителни пръсти на ръцете и краката, цепнатина на устната или цепнатина на небцето. (цепнатина на небцето), но също и слаб мускулен тонус (хипотония). В някои случаи могат да присъстват следните дефекти: тънки ребра, недоразвит таз, херния или необичайно развитие на панкреаса.
Трудно е да се каже колко сериозни са ефектите от частична или мозаечна тризомия 13 преди раждането на детето.
Колко често се появява тази тризомия?
Тризомия 13 е рядко хромозомно заболяване, което се идентифицира при приблизително 2 от 10 000 раждания. Въпреки че жените на всяка възраст могат да имат дете с тризомия 13, шансовете се увеличават с възрастта на жената.
Как се диагностицира и потвърждава тризомия 13?
Трисомия 13 може да се подозира при „комбиниран“ тест или скрининг на триместър 1 - пренатален тест, който предоставя информация за ранна бременност за риска на детето от някои хромозомни аномалии, включително синдром на Даун (тризомия 21) и синдром на Едуардс (тризомия 18 ). Често за положителен резултат ще са необходими вторични диагностични тестове: амниоцентеза и вземане на проби от хорион (CVS - вземане на проби от хорион).
Признаци, че бабелусът ще има тризомия 13, могат да се видят и при анормален ултразвук на плода, извършен между 18 и 21 седмица от бременността.
Има лечение за тризомия 13?
За съжаление няма лечение за това заболяване.
Каква е прогнозата за бебета с тризомия 13?
Повечето бебета с пълна тризомия 13 умират преди или малко след раждането. Тези с частична или мозаечна тризомия 13 може да живеят на възраст над една година, но това е много рядко. Бебетата, които имат тази тризомия, имат сложни физически и психически заболявания.
Лечението на тези бебета се фокусира върху храната, предотвратяването на инфекции и сърдечни аномалии. Много бебета могат да се грижат у дома с помощта на медицинска сестра.
Какво се случва след откриването на тази малформация?
След диагностицирането на тризомия 13, Вашият лекар ще ви обясни възможностите, включително възможността за прекратяване или продължаване на бременността. Тъй като бебетата с пълна тризомия 13 умират преди или непосредствено след раждането, ще ви бъде дадена възможност да прекъснете бременността. Ако решите да продължите бременността, лекарят ще ви информира и ще ви помогне за раждането и медицинската помощ, от която се нуждаете.
Тъй като няма лечение за това заболяване, лекарите ще обсъдят методите за палиативни грижи с вашето бебе.
Възможно е една бъдеща бременност да има същото състояние?
Всеки може да има бебе с тризомия 13. В повечето случаи това не е семейно състояние. Много по-вероятно е да имате напълно нормално и здраво бебе през следващата бременност, отколкото да имате бебе с тризомия 13.
За пълна тризомия 13 шансът за раждане на друго бебе със същото заболяване е 1%. Шансът бебето да се роди с тризомия 13 се увеличава с възрастта на майката.
Също така има възможност за извършване на хромозомен тест, за да се види дали състоянието е свързано с това, което се нарича транслокация на хромозомите на майката. Ако случаят е такъв, ще ви бъде препоръчан генетичен съветник.
Консултант: Д-р Хади Рахимян, Първичен лекар Акушерство-гинекология