Трите форми на CJD
Предаденият характер не е доказан: Възможно е да възникне спонтанно - изолирано
-
Не е установен рисков фактор, който да обясни всички случаи.
Честота: това е най-често срещаната от трите форми
-
Повече от 80% от случаите на CJD, т.е. около 100 случая годишно във Франция .
Неговото развитие: много бързо
- 6 месеца средно. Може да се случи, но много рядко, оцеляването да е от няколко години.
- Засяга предимно хора над 65 години.
Симптомите се появяват след няколко дни и се комбинират по различен начин
- Бърза интелектуална деградация:
- Проблеми с паметта, езика (афазия), жестовете (апраксия),
- Незаинтересованост, липса на инициатива, социална изолация.
По време на протичането на заболяването често се наблюдава намаляване, а след това и загуба на език, което води до прогресивно ограничаване на контакта с хората около него. Възможно е да има дискомфорт при преглъщане, понякога се налага хранене в сонда.
В края на заболяването пациентът вече не говори и не се движи: говорим за състояние на акинетичен мутизъм (синдром, характеризиращ се с пълна инерция, пълно отсъствие на говор и спонтанно или предполагаемо движение с изключение на тези на очите). Понякога има отворени очи, но не може да се установи, че е наясно с околната среда или че го боли.
| 2 - Наследствени форми | Високо |
Генетичните прионни заболявания се причиняват от мутация в гена, кодиращ PrP. Мутацията ще насърчи трансформацията на нормалния PrP (PrPc) в анормална форма (PrPres). Установени са няколко мутации, които са отговорни за трите различни форми на заболяването:
- Генетичен CJD,
- Синдром на Герстман-Щраслер-Шайнкер (SGSS),
- Фатално семейно безсъние (IFF).
Предаването на тези заболявания се случва по автозомно доминиращ начин. (1 на 2 риск от носене на мутация) (вижте диаграмата)
Автозома: име, дадено на всички хромозоми, които нямат ефект върху определянето на пола (болестта засяга еднакво мъжете и жените).
Доминиращ режим: означава, че едно копие на мутирал ген е достатъчно, за да отключи болестта.
Наследствените форми представляват около 10% от всички прионни болести (т.е. 8 до 10 случая годишно във Франция).
Много променлива, от 6 месеца до няколко години, в зависимост от въпросната мутация.
Симптомите варират в зависимост от вида мутация.
- За генетичен CJD: проявите и продължителността на еволюцията често са близки до тези, наблюдавани в спорадична форма.
- Деменция,
- Нарушения на баланса, липса на координация,
- Затруднено говорене и/или преглъщане,
- Рязко потрепване на мускулите, скованост на крайниците,
- Зрителни нарушения или инконтиненция.
Генетичният CJD се появява в по-ранна възраст от спорадичната форма. - За SGSS:
- Първите признаци са свързани с участието на малкия мозък (атаксична форма) или двигателната система.
- Начало на деменция, често вторично.
- Времето за оцеляване може да бъде много дълго (в някои случаи повече от 10 години).
- За IFF:
- Доминиращ симптом: тежко безсъние, устойчиво на всяко лечение, често със сънища и халюцинации.
- Тежки вегетативни нарушения (изчезване на циркадни ритми: ритъм с период от около 24 часа, хиперактивност на симпатиковата нервна система, нарушения на сфинктера).
- Моторни затруднения.
Деменцията може да закъснее. Миоклонусът е рядък.
Как можем да открием тези фигури ?
- Диагнозата се основава на изследване на фамилна история, установяване на родословно дърво.
- Като се търси мутацията на обикновена кръвна проба .
- Както всяко генетично изследване, това откриване не може да се извърши без писмено съгласие на въпросното лице или на някой от неговите роднини.
- Възможна е и предродилна диагноза.
3 - придобит CJD:
Историческа стойност на описанието на това заболяване. Всъщност това заболяване е описано само в Папуа Нова Гвинея, сред племето Fore, характеризиращо се с практиката си на канибалистични ритуали за погребение .
Болестта засяга повече жени и деца, докато мъжете са относително пощадени. И все пак жените и децата консумират мозъка и другите органи, докато мъжете консумират изключително мускули.