Това ни ядосва и натъжава - часът за консултации на доктор Щутц
За родителите едва ли има по-лоша диагноза от мускулната атрофия на гръбначния стълб. Въпреки че най-накрая има ефективно лекарство, само деца и юноши в Швейцария получават животоспасяваща терапия.
Въпреки че за първи път има обещаващо лекарство срещу гръбначно-мускулната атрофия, много страдащи в Швейцария не се лекуват и трябва да изпитат как телата им стават по-слаби от ден на ден, как всяко движение става по-трудно и всеки дъх става по-напрегнат. Северин Бишоф преживя тази ситуация. 31-годишният потребител на електрическа инвалидна количка разчита на външна помощ за лична хигиена, обличане и събличане, душ и много други ежедневни дейности. От няколко години му се налага да се проветрява през нощта.
„Само благодарение на моя начален учител ми беше позволено да посещавам редовно училище, по това време децата с увреждания все още трябваше да ходят в специално училище“, казва адвокатът с докторска степен. По време на следването си той живее в институция за хора с физически увреждания. Когато през 2012 г. беше въведен приносът за IV помощ, той се премести в собствения им апартамент заедно с брат си, който живее с по-лека форма на гръбначно-мускулна атрофия. „Водя автономен живот, дванадесетте ми служители споделят грижите и ежедневната ми помощ.“ През повечето време той не мисли за своето увреждане. В детството беше нормално той да не може да ходи. «Научих се да чета бързо и с голямо удоволствие и посетих много фантастични светове в книгите. Там нямаше ограничения ". Имаше обаче и недостатъци, тъй като той не можеше да участва в много извънкласни дейности със своите другари.
Днес Северин Бишоф се бори все по-често с баланса на силите си, който се колебае в зависимост от дневната форма, и с действия, които преди са били приемани за даденост. Дали може да донесе вилица до устата си, зависи от това колко е заредил. „Това е битка, която редовно ми отнема повече от час на хранене. Ето защо не обичам да участвам в храненията навън. Неудобно ми е да разчитам все повече на външна помощ, когато става въпрос за хранене. "
Северин Бишоф все още може да си спомни, че родителите му са ходили при него на лечител на вяра, когато е бил дете. Нямаше полза. Това беше преди четвърт век, когато мускулната атрофия на гръбначния стълб все още не беше лечима и означаваше драстично намалена продължителност на живота.
Спасителна терапия
От друга страна, 17-месечната Янис преживя истинско чудо. Той има право да участва в програма за състрадателно използване, управлявана от производителя, и е един от малкото швейцарци, които получават животоспасяваща терапия. Изминаха няколко дни преди Коледа 2016 г., когато родителите на Яни се разделиха и напуснаха болницата напълно разбити. Как трябва да понасят тази новина? Те държаха детето си на ръце, то беше усмихнато, но не би трябвало да го има след година. Немислимо. «Лекарят не ни даде никаква надежда. Янис едва ли щеше да види първия си рожден ден. " Диагнозата спинална мускулна атрофия е опустошителна. Болестта прогресира неумолимо, първо се засягат ръцете и краката, последвано от задушаване.
Увереност и надежда
Родителите взеха съдбата си в ръце и се натъкнаха на пациентската организация SMA Швейцария. Контактът с президента д-р. Никол Гусет им донесе увереност и надежда. „Най-накрая имаше онази слама, за която човек се опитва да се придържа в своята безнадеждност. И вече не бяхме сами. " Семейството беше информирано за програмата за затруднения във Фрайбург им Брайсгау: Децата можеха отново да държат главите си, да движат ръцете и краката си, да седят в инвалидни колички, дори да ходят на детска градина или училища.
Още в началото на новата година те получиха среща във Фрайбург. "За втори път почувствахме, че сме в добри ръце, а не сами." Терапията започна и Янис направи малки крачки. Първият път, когато успя да вдигне ръка, беше щастлив ден за цялото семейство. Доверието възникна, защото вече нямаше само еднопосочно пътуване с невъобразимо лошия край. Янис можеше да изживее прекрасна пролет и дори първото си плуване в езерото.
По-късно Янис развива тежка пневмония, която силно затруднява прогреса му. Ако преди това е изпил бутилката си без проблеми, изведнъж вече не можеше да преглъща и трябваше да се храни със стомашна сонда. «Имахме право да шофираме само по двойки. Единият караше, другият бъркаше в смукателното устройство, за да не се задуши Янис. " Тъй като проблемът с преглъщането продължава, Джанис получава храната си през тръба директно през коремната стена в стомаха.
«Янис е забавна и пълна с живот. Понякога сме изумени от търпението, с което смелият човечец приема често много неприятните мерки. " Докато Янис можеше да движи главата си само преди терапията, сега той може да грабне и да играе. Той сам прелиства страниците на детска книжка, имитира шумовете на животни, пее и бърборе в бърборене. По музиката той прави движения с ръце, крака и ханш. Когато свири на китара, той потупва точния ритъм с чук върху играчка. Янис се е възстановил от пневмонията и има повече сила в краката и ръцете. Той дори се обръща на една страна на пода. Нещо, което вероятно никога не би било възможно без терапия.
Трябва да се намери решение
Одобрението на тази терапия също даде голяма надежда на Северин Бишоф и много други засегнати хора. Може би вместо да използва софтуер за разпознаване на реч, той ще може да пише отново с клавиатурата - дейност, която е изключително важна за работата му. Но реалността бързо настигна всички. „Високата цена означава, че аз и повечето други възрастни в Швейцария все още не плащаме за лекарството. Това ме разочарова и ме оставя на загуба. Искаме и от двете, от фармацевтичната индустрия и от властите, да намерят решение в интерес на засегнатите. "
Болестта
Спиналната мускулна атрофия (SMA) е прогресиращо невромускулно заболяване, при което нервните клетки в гръбначния мозък умират и все по-малко импулси за движение се изпращат към мускулите. В резултат на това функцията на мускулите намалява непрекъснато. Бягането, пълзенето, седенето, управлението на главата, преглъщането и дишането стават все по-трудни за засегнатите, ако някога са се научили. Тежестта и протичането на заболяването са много индивидуални, като много тежко засегнатите малки деца често дори не достигат до двегодишна възраст. В другия край на спектъра са тези, които са диагностицирани с болестта в зряла възраст. В Швейцария около 100 души са регистрирани в официалния регистър за спинална мускулна атрофия.
Пациентската организация SMA Switzerland се ангажира да гарантира, че нуждите на засегнатите се вливат в разработването на терапии. За тази цел пациентската организация работи на национално и международно ниво с групите по интереси, участващи в процеса на развитие. Организацията изисква гласът на пациентите да се чува навсякъде, където се реши животът им.
След отворено писмо от SMA Швейцария до федералния президент Берсет, новата терапия най-накрая беше предоставена на деца и юноши в Швейцария. За възрастните, от друга страна, високите препятствия остават. SMA Швейцария призовава да се намери решение в интерес на всички засегнати - независимо от възрастта и личността.