Това, което наричаме ТРИЗОМИЯ

Здравата клетка съдържа 23 двойки хромозоми. Ако случаен дефект на клетъчно делене доведе до създаването на три хромозоми вместо две, тогава говорим за тризомия.

История на ДНК

Генетичната информация се съхранява в химическата структура на дезоксирибонуклеиновата киселина (ДНК). ДНК се съдържа в специалните структури на ядрото, хромозомите. Здравото човешко ядро съдържа общо 46 хромозоми. (23 от бащата и 23 от майката). За да се опрости идентификацията, всяка двойка е номерирана от 1 до 22. Последната двойка хромозоми се състои от половите хромозоми, обозначени с буквите X и Y. Хромозомна двойка XX означава „женски", а двойка XY „мъжки".

По време на сексуалното размножаване тялото ни е в състояние да създаде специален клетъчен тип - гаметата (яйцеклетката или спермата), която съдържа точно половината от 46-те хромозоми, т.е. След сливането на яйцеклетката и сперматозоидите, комбинация от 23 майчини и 23 бащини хромозоми създава нов организъм, наречен ембрион, който отново се състои от 46 хромозоми. Дъщерните клетки, образувани по време на разделянето му, съдържат същия брой хромозоми.

Тризомия - случайна грешка в клетъчното делене

Числените аномалии на хромозомите са причинени от случайни дефекти по време на бързо развитие и интензивно клетъчно делене след оплождане. В някои случаи ще се появи още едно копие на една хромозома и в резултат ще присъстват три от тази хромозома вместо две. Това явление се нарича тризомия. Тризомията засяга по-нататъшното развитие на плода.

Тризомията не е наследствен рецидив през цялата фамилна история генетична вариация. По същество това е напълно ново разстройство, което се появява по време на неправилния процес на узряване на яйцеклетката. Най-известният тип е тризомия 21, наречена синдром на Даун. Много по-редки форми на тризомия 18 (болест на Едуардс) и 13 (болест на Патау).

Аномалии в броя на половите хромозоми X и Y също са чести, но рискът им не се изследва при широко разпространен фетален скрининг. Рискът от развитие на тризомия се увеличава с възрастта на майката.

Риск от развитие на болест на Даун в зависимост от възрастта на майката:
Възраст при раждане	30	40	50
Съотношение на риска	1: 1000	1: 100	1:10

Последици от хромозомни аномалии

Тризомия на болестта на Даун 21

Тризомия 21 е фон за развитието на болестта на Даун още една хромозома 21 присъствие.

Само две трети от бременностите със синдром на Даун завършват с нормално раждане. Около 30 процента от бременностите завършват със спонтанен аборт.

Болестта има значително влияние върху цялостния растеж и благосъстояние, както и външния вид на тялото на детето. Характеризира се с характерни черти на лицето, както и с различна степен на психични и психични разстройства. Болестта на Даун често е свързана, наред с други неща, с имунологични и циркулаторни нарушения, както и стомашно-чревни разстройства. Децата с тризомия 21 се нуждаят от специални здравни грижи в зависимост от степента на увреждане. В някои случаи симптомите на болестта на Даун са по-леки и продължителността на живота на пациента може да бъде по-дълга.

Тризомия на болестта на Едуардс 18

Болестта на Едуардс се развива, когато плодът се развие още една хромозома 18 е създаден. Последиците от тази хромозомна аномалия са тежки - ниско тегло при раждане, ненормална форма на главата, малка челюст и уста и често цепнатината на устната или небцето характеризира новороденото. Бебетата със синдром на Едуардс имат проблеми с дишането и храненето. Разстройството често се свързва със сърдечни заболявания. Прогнозата на заболяването е много неблагоприятна.