Тирозинемия тип 1 Sobi Германия
Тирозинемия тип 1 е животозастрашаваща болест за кърмачета и малки деца, при което необратимо увреждане на органите може да бъде избегнато с ранна диагноза. Това е вродено метаболитно заболяване, по-точно: нарушение на метаболизма на тирозин с много хетерогенни симптоми. Острата недостатъчност заплашва черния дроб и бъбреците.
В девет модула, базирани на най-новите изследвания, ще научите какво е важно в диагностиката и терапията.
Образователен филм
Учебен модул 1: Честота и симптоми
В модул 1 проф. Д-р Ute Spiekerkötter обяснява разпространението на тирозинемия тип 1, обяснява клиничната картина и нейните последици. Това също обяснява защо симптомите са толкова трудни за интерпретация.
Учебен модул 2: причини и последици
Какво точно представлява тирозинемия тип 1? Какво се случва биохимично и какви са последиците за черния дроб и бъбреците? Модул 2 обяснява причината и следствието.
Учебен модул 3: Диагностика и тяхното значение
От сухата кръвна карта до молекулярно-генетичния преглед: Модул 3 предоставя информация за всички диагностични стъпки, които са важни за ранната терапия.
Учебен модул 4: Лекарствена терапия и механизъм на действие
Тирозинемия тип 1 вече може да бъде лекувана с нитизинон. В модул 4 ще научите всичко за избраната терапия и свързания с нея механизъм на действие.
Учебен модул 5: Хранителна терапия
Намалената с протеини диета е от решаващо значение за успеха на терапията. Екотрофологът Стефани Розенбаум-Фабиан от Фрайбургския университетски медицински център обяснява какво е важно.
Учебен модул 6: Неврологично увреждане
Тирозинемия тип 1 включва също неврологични увреждания. В модул 6 проф. Д-р Ute Spiekerkötter неврологичните симптоми и диагностика.
Учебен модул 7: Трансплантация на черен дроб
В наши дни много рядко се препоръчва трансплантация на черен дроб. Можете да разберете кога те все още се показват в модул 7.
Учебен модул 8: Мониторинг и образна диагностика
Редовното събиране на съответните параметри е важна част от терапията. Модул 8 показва кои са това и кои допълнителни изследвания могат да бъдат необходими.
Учебен модул 9: Експертен консенсус и текущи рецензии
Професор доктор. В модул 9 Ute Spiekerkötter посочва конкретни ситуации и препоръчва специализирана литература по четири избрани теми.
Тест за знания
Тествайте знанията си за тирозинемия тип 1 и нейното лечение с прост тест с множество възможности за избор, който можете да изтеглите от тук и след това да разпечатате.
Високоговорителите
Фамилия:Професор доктор. Ute Spiekerkötter, Медицински директор на Клиниката за детска и юношеска медицина
Основен акцент:
• Пед. Ендокринология и диабетология
Кариера:
Специалистът по педиатрия е учил в Аахен, Гьотинген и Мюнстер. След лиценза си за медицинска практика през 1995 г. проф. Д-р Уте Шпикеркьотер работи в университета Хайнрих Хайне Дюселдорф, наскоро като старши лекар.
От 2012 г. е медицински директор на Клиниката по детска и юношеска медицина във Фрайбург, където ръководи и Центъра за детски метаболизъм.
Фамилия:Стефани Розенбаум-Фабиан, Екотрофолог в детската и юношеската медицина
Основен акцент:
Кариера:
Стефани Розенбаум-Фабиан работи като квалифициран екотрофолог (FH) в Клиниката за детска и юношеска медицина във Фрайбург от 2010 г. Тя е член на работната група по детска диетология (APD) и търсен лектор в контекста на метаболитни обучителни курсове и на събития на DAEM (Германска академия за хранителна медицина).