Тежко затлъстяване и двигателно забавяне, свързани с дублиране на 6q25,2-q26 - sciencedirect

Моля, обърнете внимание, че Internet Explorer версия 8.x не се поддържа от 1 януари 2016 г. Моля, вижте тази страница за поддръжка за повече информация.

тежко

Получете достъп Получете достъп

Морфология

Добавете към Мендели

Частично дублиране, изолирано от дългото рамо на хромозома 6, е малко съобщено в литературата. Въпреки дублираните региони с различен размер и местоположение, изглежда се появява синдром на dup (6q) благодарение на различните фенотипни описания, без да е запазен кандидат-ген поради липсата на молекулярна характеристика. Този синдром се характеризира с краниофациална дисморфия, интелектуална недостатъчност, увреждане на ставите, забавяне на растежа, сърдечни, мозъчни и урогенитални малформации [1].

Отчитаме случая на дете, насочено за повишен ръст и тегло, голяма макроцефалия и невромоторно забавяне. Хромозомният анализ на микрочипове разкрива 8 Mb дублиране в 6q25.2-q26, включващо 43 гена Refseq. Сред тези гени, пет бяха избрани като кандидат-гени: два евентуално участващи в невромоторно забавяне (ARID1, SYNE1) и три във напредък във височина-тегло (TFB1M, IGF2R и OPRM1). Изследване на експресия на фибробласти разкри свръхекспресия на ARID1 и SYNE1. Никаква експресия не може да бъде количествено определена за останалите три гена. Като се има предвид потенциалната роля за увеличаването на наддаването на тегло, експресията на IGF2R също е оценена от лимфобластоидна линия, но изглежда не е променена при нашия пациент.