Тест за тройна бременност
Тест за тройна бременност е един от пренаталните тестове, включени в пренаталния скрининг за дефекти на нервната тръба, синдром на Даун (тризомия 21) и тризомия 18.
Много семейства с деца с дефекти на нервната тръба (NTD), тризомия 21 - синдром на Даун (SD) или тризомия 18 (T18) нямат фамилна анамнеза от тази гледна точка. 80% от децата със синдром на Даун и 90% от децата с дефекти на нервната тръба се раждат от жени на възраст под 35 години.
В САЩ до 1985 г. пренаталната диагноза се поставя само за жени над 35-годишна възраст и се състои в кариотипиране, чрез извършване на амниоцентеза, с фетални рискове и високи разходи. Неинвазивните методи за определяне на маркери в майчиния серум позволяват продължителен скрининг за жени с нисък риск, който започва през 1985 г. с анализи на алфа фето-протеин (AFP) за дефекти на нервната тръба. През 1990 г. беше въведен тест за тройна бременност чрез добавяне на определяне на човешки хорионгонадотропин (hCG) и свободен естриол (uE3) за откриване на синдрома на Даун. Наскоро беше въведен 4-ти маркер, димерен инхибин А (DIA), полезен за повишаване със 7 - 10% на нивото на откриване на синдрома на Даун и за намаляване с 50% на фалшиво положителните резултати.
Скрининг за синдром на Даун и тризомия 18 може да се извърши още от първия триместър на бременността чрез комбиниране на ултразвукови измервания (NT - нухална полупрозрачност, CRL - кранио-каудална дължина) с определяне на свързания с бременността плазмен протеин A (PAPP-A) и общия бета hCG. Тази комбинация от тестове осигурява степен на откриване на 85% за синдрома на Даун, с фалшиво положителен процент от 5%. Пробата от серума трябва да се вземе между 11 седмици, 0 дни и 13 седмици, 6 дни от бременността, което съответства на черепно-каудална дължина (CRL) под 7,9 cm. Дефектите на нервната тръба не могат да бъдат открити чрез този тест и са необходими определяния през втория триместър на бременността.
Тестът за тройна бременност се извършва оптимално между 16 - 18 седмица от бременността, въпреки че рискът може да бъде оценен за тестове, проведени между 14 - 22 седмици от бременността. Стойностите за AFP и uE3 в майчиния серум обикновено са с 30% по-ниски при бременности със синдром на Даун, докато стойностите за hCG и DIA са 2 пъти по-високи. И четирите маркера имат ниски стойности при бременности, засегнати от тризомия 18, uE3 е най-добрият показател.
Тестът за тройна бременност има процент на откриване от 85% за дефект на нервната тръба, 60-70% за синдром на Даун и 60% за тризомия 18, с 5% процент на фалшиво положителни резултати. Четворният тест за бременност може да се извърши, за да се увеличи степента на откриване на синдрома на Даун и тризомия 18 и да се намалят фалшиво положителните резултати.
Тези скринингови тестове са показани за жени с нисък риск от дефект на нервната тръба, синдром на Даун или тризомия 18. В случай на жени с анамнеза за засегната бременност, трябва да се използват диагностични тестове - амниоцентеза, кариотипиране.