Тест на Guthrie за ранно откриване на 5 редки заболявания
Тестът Guthrie се появява през 1963 г. Това е скрининг под надзора на Министерството на здравеопазването, както и на Националната здравноосигурителна каса за работници на заплата. Национална асоциация е особено загрижена за това: Френската асоциация за скрининг и превенция на детски увреждания (AFDPHE).
Определение и цел
Тестът Guthrie е един от скрининговите тестове за новородени, които са предназначени да идентифицират новородени, които могат да имат заболяване или увреждане. Този скрининг позволява ранно лечение и установяване на лечение, за да се избегнат постоянни лезии и/или усложнения. Извършва се след 3 дни живот и позволява ранното откриване на 5 редки заболявания: фенилкетонурия (PKU); вроден хипотиреоидизъм (HC); сърповидно-клетъчна анемия; вродена надбъбречна хиперплазия (HCS) и муковисцидоза.
30 милиона новородени са били скринирани за една или повече от тези болести от 1972 г. Това е позволило 16 470 новородени да бъдат скринирани и следователно да бъдат обгрижвани и лекувани за една от петте болести.
Във Франция 100% от новородените имат достъп до този скрининг: той не е задължителен, но винаги се предлага от здравни специалисти.
Тестът Guthrie предоставя епидемиологични данни за петте заболявания и следователно подобрява изследванията и профилактиката.
Провеждане на прегледа
На 3 дни от живота, т.е. 72 часа след раждането, кръвта се взима от петата на бебето, дори ако детето е недоносено. В родилното отделение на родителите се дава документ, който им обяснява тези прожекции и какви са предимствата за тяхното дете. Родителите трябва да дадат своето устно съгласие, за да бъде извършен тестът. За муковисцидоза това съгласие трябва да бъде в писмена форма. След като пробата бъде взета, капките кръв се поставят върху попиваща хартия, която се нарича „лист за проба“. Накрая тази проба се изпраща до лабораториите, които ще извършват анализите. Резултатите обикновено се дават към края на първата седмица. Тази скорост на анализ е особено важна за вроден хипотиреоидизъм на надбъбречните жлези, където тежката дехидратация може да доведе до смъртта на новороденото.
Резултати от изпит
В 99% от случаите децата не са засегнати от тези заболявания и следователно родителите няма да бъдат информирани за резултатите от теста.
Резултатът от теста обаче не потвърждава диагнозата. Възможно е да има съмнение при някои деца и поради това ще бъдат извършени допълнителни тестове. Родителите обикновено се уведомяват в рамките на две седмици от първата проба и времето е малко по-дълго за CF, тъй като това е генетичен тест. След тези допълнителни прегледи здравните специалисти ще могат да потвърдят дали детето е носител на някое от откритите заболявания и дали се нуждае от лечение. Ако детето наистина е засегнато, за него ще се грижи център за препоръки в зависимост от заболяването му и региона, в който живее.
Откритите заболявания са редки болести, поради което децата, както и техните семейства, трябва да бъдат проследявани от специалисти по болестта.
За родителите обявяването на съмнителен резултат е трудно време за живот, но те могат да се обърнат към медицинския екип за подкрепа.
Откритите болести
Откритите 5 заболявания са както следва: фенилкетонурия (PKU); вроден хипотиреоидизъм (HC); сърповидно-клетъчна анемия; вродена надбъбречна хиперплазия (HCS); Кистозна фиброза.
Четири от тях са генетични заболявания на автозомно-рецесивно наследяване, което означава, че и двамата родители трябва да са носители на дефектния ген, за да може болестта да се предаде на тяхното потомство.
Фенилкетонурия (PKU)
Това е наследствено заболяване, с автозомно-рецесивно предаване, открито от 1972 г. Това е заболяване, свързано с натрупване на фенилаланин, основна аминокиселина, доставяна само чрез храната. Засяга 1 на 16 000 новородени, както момичета, така и момчета. Когато това заболяване се открие рано, това дава възможност да се създаде специфична диета с ниско съдържание на фенилаланин. Тази диета трябва да е много бедна на месо, риба, яйца, мляко. Тази диета трябва да бъде много строга през първите 10 години от живота на детето. Ранното диагностициране на това заболяване е много важно, защото помага да се предотврати появата на необратими неврологични разстройства или тежка умствена изостаналост при най-тежките форми.