Те помогнаха с генната терапия, но второто лечение би било проблематично
Генната терапия е помогнала за подобряване на мобилността на деца с редки и тежки мозъчни нарушения от тайвански учени.
Четирите деца, участващи в проучването, страдат от ензимен дефицит, който причинява нарушения в развитието, главно в двигателните умения, според описание в списанието Science Translational Medicine. На учени, работещи под ръководството на Пол Ух-Лианг Хву вирусите са били използвани за вмъкване на ген в мозъка на деца на възраст между четири и шест години.
В резултат на процедурата един участник е бил в състояние да стои 16 месеца след лечението, докато останалите трима успяха да седят без помощ след няколко месеца. И за четирите деца неконтролирани внезапни движения, възникнали като страничен ефект, включително и по лицето. Това обаче бяха временни. Едно дете се нуждаеше от вентилатор за няколко месеца, друго трябваше да бъде хранено със сонда.
Преди генната терапия и четирите деца бяха приковани към леглото, не можеха да държат главите си и не можеха да говорят. Вродено и много рядко метаболитно заболяване означава липса на ароматна L-аминокиселинна декарбоксилаза (AADC). Генният дефект води до нарушение в производството на допамин и серотонин, два важни невротрансмитери. Болестта има различни симптоми и се характеризира с тежки нарушения на психичното развитие, двигателни нарушения и болест на Паркинсон при възрастни. Децата нямат ежедневен ритъм, много крещят, конвулсивно въртят очи - описа болестта експерт от Хайделбергския университет.