Стирипентол, нова надежда за лечение на първична хипероксалурия
Първичната хипероксалурия е рядко генетично заболяване, свързано с мутации в чернодробните ензими, водещи до разрушаване на бъбреците. Към днешна дата тя не е получила подходящо лечение. В болница Tenon проф. Емануел Летаверние и неговият екип (Inserm Unit 1155/University of Sorbonne) изучават ефективността на перорално лечение на базата на Stiripentol, за да се предотврати развитието на тази патология и образуването на бъбречни камъни. Резултатите от тази работа бяха публикувани в Journal of Clinical Investigation.
Контекстът
Първичната хипероксалурия е рядко генетично състояние, свързано с мутации в чернодробните ензими. Тези мутации водят до образуването на излишен глиоксилат в хепатоцитите, който се превръща в оксалат и след това се елиминира от бъбреците. Малко разтворим, оксалатът се утаява като кристали калциев оксалат в урината, причинявайки повтарящи се камъни в бъбреците и прогресираща бъбречна недостатъчност в детска възраст.
Към днешна дата няма конкретно лечение, утвърдено за това заболяване. Профилактиката, основана главно на обилна диуреза, може само да забави прогресията до терминален стадий на бъбречно заболяване, което е животозастрашаващо. Тогава само комбинирана трансплантация на черен дроб и бъбрек може да възстанови правилното качество на живот.