Сърповидно-клетъчни заболявания симптоми, причини, профилактика, лечение здравно списание
Сърповидно-клетъчната болест е генетично заболяване на червените кръвни клетки, които са по-малко способни да пренасят кислород в кръвта. Неговите последици могат да бъдат множество: анемия, болезнени кризи, които могат да засегнат различни органи, или дори по-ниска устойчивост към определени инфекции. Преглежда се по време на раждането при хора в риск.
Определение
Сърповидно-клетъчна болест (известна също катохемоглобиноза S или отсърповидно-клетъчна анемия) е наследствено генетично заболяване, което засяга както жените, така и мъжете. Характеризира се спроменен хемоглобин, протеинът, който пренася кислород и въглероден диоксид в кръвта.
Това е най-широко разпространеното генетично заболяване в света с 50 милиона индивида, засегнати според Inserm. Появи се независимо през Африка и в Индия, това засяга особено населението на тези региони. Но поради движението на населението се среща и в Америка (Антили, Бразилия), Западна Европа и в Близкия Изток.
Има две форми на сърповидно-клетъчна болест:
Хомозиготна сърповидно-клетъчна болест
Казва се тази форма на заболяването “Автозомно рецесивен”. Автозомно, тъй като генът, участващ в състоянието, алелът (наричан още хемоглобин S или сърповидно-клетъчен хемоглобин), се носи от несексуална хромозома; рецесивен, тъй като заболяването възниква, когато две копия на гена носят дефекта. Следователно родителите са предали ненормален ген на детето си, което следователно е болно.
Хетерозиготна сърповидно-клетъчна болест
Тази лека форма се появява, когато хемоглобин S се предава само от родител. В този случай човекът носи гена, но не развива болестта: нормалният ген предпазва от болния ген и болестта не се проявява. Също така предлага по-голяма устойчивост на малария.
Причини
Обикновено хемоглобинът, намиращ се в червените кръвни клетки, се нарича хемоглобин А.
При хора с хомозиготна сърповидно-клетъчна анемия, този хемоглобин се замества (частично или изцяло) със сърповидно-клетъчен хемоглобин (алел). Последният е способен на деформират червените кръвни клетки който го съдържа, за да му придаде вид на сърп или полумесец (тогава се нарича сърповидна клетка) и го направи твърд.
Поради промяната си във формата и структурата, червените кръвни клетки sе блокиран в малки кръвоносни съдове, лишавайки много клетки от кислород. Образуването на тези анормални хемоглобинови протеини отслабва червените кръвни клетки и съкращава живота им, причиняващи особено тежка анемия.
Симптоми
При хора, които имат само един ненормален ген (хетерозиготна форма), заболяването не се проявява клинично.
Но дали и двамата родители са предали болестта, хомозиготната форма на сърповидно-клетъчна болест се проявява едва на 3-месечна възраст, тъй като червените кръвни клетки на новороденото все още съдържат 50 до 90% фетален хемоглобин.
Основният симптом е болка, която се появява при пристъпи неочаквано през целия живот. Те се дължат на вазо-оклузивни исхемични атаки (AVO). Те се появяват, когато деформирани червени кръвни клетки блокират кръвоносните съдове и лишават тъканите, особено костите, от кислород.
Има и хронична хемолитична анемия, причинена от унищожаването на анормални червени кръвни клетки. Ходът на заболяването се пречупва с остри пристъпи на анемия (внезапен спад в броя на червените кръвни клетки в кръвта), отговорен за: