Сърповидно-клетъчна анемия - причини, симптоми и лечение
The Сърповидно-клетъчна анемия (технически език: Дрепаноцитоза) е наследствено заболяване на червените кръвни клетки. Прави се разлика между тежка хомозиготна и лека хетерозиготна форма. Тъй като хетерозиготната сърповидно-клетъчна анемия предоставя известна устойчивост на малария, това е v. а. Широко разпространен в рискови области от малария (Африка, Азия и Средиземноморския регион).
Съдържание
Какво е сърповидно-клетъчна анемия?
The Сърповидно-клетъчна анемия е една от хемоглобинопатиите (нарушения на червения кръвен пигмент хемоглобин). Хемоглобинът е сложен протеин, съставен от 4 субединици, който придава на червените кръвни клетки (еритроцити) цвета им и свързва кислорода за транспорт през организма.
Промененият хемоглобин (HbS) при сърповидно-клетъчна анемия има тенденция да кристализира, когато липсва кислород. В резултат на това еритроцитите придобиват сърповидно-клетъчна форма и запушват съдовете, загиват или се разграждат преждевременно. Следователно сърповидно-клетъчната анемия се характеризира с хемолитична анемия и нарушения на кръвообращението.
причини
Хетерозиготните пациенти имат един здрав и един болен алел; при тях се променя само около 1% от хемоглобина. Хомозиготните пациенти с два мутирали алела имат само анормален хемоглобин, което води до много по-тежко протичане на заболяването. Дори в здравия организъм има физиологична липса на кислород в малки съдове, което кара здравият хемоглобин да освобождава кислорода си тук.
При хомозиготна сърповидно-клетъчна анемия това физиологично ниско парциално налягане на кислорода води до деформация на еритроцитите. Те запушват съдовете и са склонни да се разтварят. Хемоглобинът, освободен в процеса, свързва азотен моноксид - важен вазодилататор (вазодилататор). Съдовете са не само запушени, но и тесни. Затварянето на много малки крайни артерии при сърповидно-клетъчна анемия води до нарушения на кръвообращението и увреждане на различни органи.
Симптоми, заболявания и признаци
Симптомите на сърповидно-клетъчната анемия могат да варират по тежест, в зависимост от това дали засегнатото лице е хомозиготен или хетерозиготен носител на отговорната генна мутация.
При хетерозиготни носители обикновено няма симптоми като цяло. Понякога обаче може да възникне хемолиза. Много червени кръвни клетки внезапно се разграждат, което може да натовари особено бъбреците и да доведе до временна липса на кислород. Този тип хемолиза може да бъде животозастрашаващ. Такова разпадане на червените кръвни клетки в хетерозиготен генетичен материал се случва в отговор на липсата на кислород или някои лекарства.
Хомозиготните носители, от друга страна, показват първите симптоми само няколко месеца след раждането. Силни пристъпи на болка могат да възникнат в резултат на липса на снабдяване с кислород. Кръвоносните съдове също се блокират по-често, което може да доведе както до малки, така и до големи инфаркти. Смъртта на тъканите от време на време настъпва на части от тялото, които не са снабдени с кислород. Болките в костите са много чести.
Хората, страдащи от сърповидно-клетъчна анемия, също са по-податливи на инфекция и често се оплакват от треска. Тенденцията към жълтеница е силно повишена, което се дължи на увеличеното разграждане на разрушените еритроцити. Освен това са показани всички симптоми на анемия. Това води до бледност, светли лигавици, затруднена концентрация, чувство на слабост и в някои случаи задух.
Диагноза и курс
През първите няколко месеца от живота всеки човек произвежда специален фетален хемоглобин, който е генетичният дефект на Сърповидно-клетъчна анемия не засяга. Следователно заболяването става забележимо едва от 6-ия месец от живота, когато хемоглобинът за възрастни влезе в игра.
В детството се открояват главно хомозиготни пациенти: Те страдат рано от болезнени хемолитични кризи. Те включват хемолитична анемия с бледност, жълтеница и слабост, както и нарушения на кръвообращението и множество инфаркти на малки органи, обикновено в мозъка и окото, в далака, белите дробове, бъбреците и сърцето, както и в мускулите и костите. Зрелостта на скелета се забавя. Типичен симптом е болезнената постоянна ерекция (приапизъм).
Диагнозата сърповидно-клетъчна анемия се потвърждава от лабораторна диагностика, по-специално чрез електрофореза в хемоглобинов гел. Генетичният тест прави разлика между хомозиготни и хетерозиготни заболявания. Само половината от хомозиготните страдащи достигат 30-годишна възраст. Белодробните инфекции са водещата причина за смърт поради увредените бели дробове.
За разлика от тежката форма на заболяването, хетерозиготна сърповидно-клетъчна анемия може да остане нормална за дълго време. Първата хемолитична криза може да не настъпи, докато не настъпи нефизиологична липса на кислород, напр. Б. при силен атлетичен стрес или при престой на голяма надморска височина.
Усложнения
Ако малките съдове в краката са блокирани от сърповидно-клетъчна анемия, съществува риск от развитие на кожни язви по краката. Припадъците са неврологично усложнение. В тежки случаи са възможни и мозъчни кръвоизливи или приплъзване на пациента в кома. Причината за това са блокажи в мозъка, които изискват незабавна терапия.
Образуването на камъни в жлъчката също е едно от последствията на сърповидно-клетъчната анемия. Те не са резултат от съдово запушване, а са причинени от разграждането на червените кръвни клетки (еритроцитите). Билирубинът е един от страничните продукти на тези явления на разпадане. Ако нивото на билирубина в кръвта се увеличи, рискът от образуване на камъни в жлъчката, който е известен още като пигментни камъни.
При мъжете приапизмът понякога може да се наблюдава при сърповидно-клетъчна анемия. Това е болезнена и постоянна ерекция. Това се случва чрез блокиране на кръвоносните съдове в пениса. Без лечение приапизмът може да причини еректилна дисфункция.
Слепотата е страшно усложнение на сърповидно-клетъчната анемия, причинено от запушвания на съдовете, които отговарят за снабдяването на очите. Съществува риск от увреждане на ретината.
Кога трябва да отидете на лекар?
Само чрез медицинско лечение на това заболяване могат да бъдат предотвратени допълнителни усложнения и оплаквания. Поради това при първите признаци и симптоми на сърповидно-клетъчна анемия трябва да се направи консултация с лекар. Трябва да се потърси лекар, ако пациентът страда от трайна липса на кислород. Това често води до силна умора или силно объркване, като засегнатите са мудни и вече не участват активно в ежедневието. Освен това, силната болка в главата или костите може да показва сърповидно-клетъчна анемия и трябва също да бъде лекувана от лекар.
Пациентите страдат от повишена податливост към инфекции, а също и от много бледост или от висока температура. Ако сърповидно-клетъчната анемия не се лекува, продължителността на живота на пациента се намалява значително. Сърповидно-клетъчната анемия може да бъде разпозната и лекувана от общопрактикуващ лекар. За лечение може да се наложи и посещение при специалист. По-нататъшното протичане на сърповидно-клетъчната анемия също зависи в голяма степен от точния тип заболяване.
Лечение и терапия
Причинна терапия срещу Сърповидно-клетъчна анемия все още не съществува. Единствената надежда за излекуване се крие в трансплантациите на костен мозък - но те се използват само в изключителни случаи и все още са свързани с относително висока смъртност.
Рутинното лечение на сърповидно-клетъчна анемия се фокусира върху забавяне и облекчаване на симптомите. Особено при болни кризи пациентите трябва да бъдат снабдени с аналгетици. Ако има остър спад на хемоглобина, могат да бъдат полезни частични кръвообменни трансфузии. При сърповидно-клетъчна анемия далакът често е регресиран и не функционира правилно; след това пациентите се нуждаят от внимателна защита от ваксинация, напр. Б. срещу пневмококи.
Ако далакът не регресира, обаче, той също може патологично да се увеличи (спленомегалия), да допринесе за влошаване на анемията и да направи необходимата спленектомия (отстраняване на далака). Във всеки случай пациентите със сърповидно-клетъчна анемия трябва да преминават редовни рутинни амбулаторни прегледи извън криза.
Можете да намерите лекарствата си тук
предотвратяване
Тъй като Сърповидно-клетъчна анемия Ако това е наследствен генетичен дефект, няма превенция срещу самото заболяване. Въпреки това, хетерозиготните пациенти могат да допринесат за по-лек ход, като избягват липсата на кислород (напр. Като стоят на голяма надморска височина или упражняват), като обръщат внимание на внимателната защита срещу ваксинация и извършват редовни медицински прегледи.
Последваща грижа
Сърповидно-клетъчната анемия се счита за нелечима. Фокусът на последващите грижи за пациенти със сърповидно-клетъчна анемия е обучението на пациентите, съветите на пациента (начин на живот), профилактиката на инфекциите и ваксинациите, както и рутинната диагностика. Предметът на обучението на пациентите е да информира пациента за самата болест.
Той трябва да научи, че сърповидно-клетъчната анемия може да доведе до животозастрашаващи симптоми. Предупредителните признаци за остро застрашаващи усложнения (например сепсис) трябва да присъстват на пациента и незабавно да доведат до консултация с лекар. Медицински е известно, че пациентите със сърповидно-клетъчна анемия могат да получат обостряния от дехидратация, хипотермия, хипоксия, ацидоза и инфекции.
Следователно консултирането на пациентите има за цел да информира пациента в начина му на живот, така че той да може да избегне тези пет фактора, доколкото е възможно. Времето между атаките може да бъде удължено. В допълнение към общите хигиенни мерки, дневният прием на пеницилин се предписва и от лекар за пациенти със сърповидно-клетъчна анемия като профилактика на инфекция.
Освен това, за да се предпази от инфекция, всеки пациент със сърповидно-клетъчна анемия трябва да получи поне една ваксинация с 13-валентна пневмококова конюгирана ваксина по време на проследяването. За рутинна диагностика се препоръчва пациентите със сърповидно-клетъчна анемия да се представят в специализиран център поне веднъж годишно. Там кръвната картина, кръвното налягане, пулсът, стойностите на черния дроб и бъбреците, състоянието на урината и екскрецията на протеини трябва да бъдат изследвани клинично. Трябва да се направи и ехокардиография.
Можете да направите това сами
Болестта обикновено се забелязва през първите няколко месеца или години от живота. Поради естеството си на тази възраст пациентът не може да си помогне или да подобри положението си. Следователно роднините и законните настойници са отговорни за адекватна грижа за потомството и за тясно сътрудничество с лекуващия лекар.
За да се подпомогне кръвообращението, приемът на храна трябва да бъде оптимизиран. Специфични храни могат да се използват за постигане на усвояване на хранителни вещества, които стимулират образуването на кръв. В допълнение, богата на кислород среда е особено важна за бебето. Помещенията трябва да бъдат адекватно вентилирани и разходките на открито ще помогнат да се осигури достатъчно количество кислород. Въпреки че тези мерки не лекуват сърповидно-клетъчната анемия, детският организъм може да бъде положително подкрепен.
Детето не трябва да се намира в среда, която съдържа никотин или други токсини във въздуха. Избягвайте ситуации на пренапрежение и тежко натоварване. За да се предпазите от инфекция, е важно да се гарантира, че инфекцията е сведена до минимум. Развлекателните дейности или спортните дейности също трябва да бъдат съобразени с нуждите на организма. Достатъчната почивка и почивка са важни, за да не се натоварва ненужно имунната система.