Сърдечно-съдови прояви при синдром на Марфан
Сърдечно-съдови прояви при синдром на Марфан се характеризира с разширена аорта в корена (първата част на главната артерия, която пренася кръв от сърцето до останалата част на тялото), дисфункции на сърдечните клапи.
Пролапсът на митралната клапа е по-често при деца и жени. Той е еволюционен, свързан с прогресивна митрална регургитация. Ако не бъде открито навреме, това състояние може да причини внезапна смърт на пациента.
Какви са причините за синдрома на Марфан?
Синдром на Марфан това е генетично състояние. Отговорният ген може да бъде предаден от всеки от родителите на всяко от децата.
В някои редки случаи болестта не се наследява от родителите - така че настъпва новата мутация засяга новороденото в много по-голяма степен, отколкото когато болестта се предава генетично. Дори в случаите, когато генът се предава само от майка на дете, тежестта на заболяването варира от човек на човек.
Смята се, че 1 на 10 000 души са засегнати от Синдром на Марфан. Мутацията засяга фибрилин, компонент, който играе важна роля за образуването на еластични влакна на съединителната тъкан. Фибрилинът се намира в аортната стена (това обяснява разширяването на аортната основа) и във влакната, които поддържат стабилността на кристалната позиция и предотвратяват нейната дислокация.
Какви са проявите при синдрома на Марфан?
Поради факта, че в Синдром на Марфан засегната е съединителната тъкан, която осъществява връзката между различни компоненти на организма и проявите на това състояние интересуват няколко устройства и системи.
По този начин са засегнати очната система, мускулно-скелетната система и сърдечно-съдовата система. Сред най-честите наранявания на сърдечно-съдовата система са:
-пролапс на митралната клапа
-митрална регургитация
-аортна недостатъчност
-аортна аневризма
-аортна дисекация
Сърдечно-съдови прояви при синдром на Марфан те включват и разширяване на синусите на Valsalva - увреждане на клапата и корена на аортата може да има от раждането.
Изследванията показват, че появата на аортна недостатъчност или теменна дисекация е пропорционална на диаметъра на аортния корен. Освен това пролапсът на митралната клапа е по-често при деца и жени. Той е еволюционен, свързан с прогресивна митрална регургитация.
Каква е диагнозата синдром на Марфан?
За установяване на диагнозата синдром на Марфан необходима е консултация със специалист. За диагностика на сърдечно-съдови прояви лекарят, след физическия преглед, може да посочи извършването на лабораторни анализи и образни изследвания.
От тях ехокардиографията е най-полезният метод за диагностициране на увреждане на аортния корен и митралната клапа, оценяване на анатомичната и хемодинамичната тежест на клапните дефекти.
Аортната дисекация може да бъде идентифицирана ултразвуково чрез трансезофагеален подход, компютърна томография и ядрено-магнитен резонанс или инвазивна чрез контрастна аортография.
Какво е лечението на синдрома на Марфан?
Да се предотвратяват и подобряват сърдечно-съдовите прояви при синдром на Марфан, най-важното е да се наблюдава здравето на аортата чрез специализирани консултации, ехокардиографи и други техники за откриване на сърдечно-съдови промени.
Ако аортата е разширена, се препоръчва лечение с лекарства, използвани за понижаване на кръвното налягане. Поради риска от дисекация на аортата, пациентите трябва да ограничат физическите усилия и да избягват спортове, които включват вдигане на тежести или които могат да натоварят сърцето.
Хирургично лечение при синдром на Марфан е показан в случай на наличие на тежка митрална регургитация, извършване на валвулопластика, а не на митрална протеза (поради повишения риск от дехисценция на механичната протеза при тези пациенти).
Ако разширението на аортата надвишава 60 mm, е необходимо да се протезира аортната клапа и възходящата аорта, дори при липса на тежка аортна недостатъчност, поради риск от дисекция.
Ако пациенти със синдром на Марфан продължителността на живота е около 50-годишна възраст. В момента проучванията показват, че продължителността на живота се е увеличила поради възможна операция в аортата.