Спинална атрофия Генетично тестване и диагностика на носители на ADS

Спиналната мускулна атрофия е наследствено заболяване с добре характеризиран генетичен произход 1-3

Спиналната мускулна атрофия е автозомно-рецесивно заболяване, при което детето получава 2 гена SMN1 изтрити или мутирали - 1 от всеки родител 4:

Американският колеж по медицинска генетика и геномика (ACMG) препоръчва да се предложи скрининг, за да се установи дали лицето има гръбначно-мускулна атрофия, преди зачеването или в началото на бременността.

генетично

Диагнозата на спинална мускулна атрофия се основава на молекулярно генетично тестване 6

Тестът за делеция на гена SMN се препоръчва като първа диагностична стъпка за пациент, за който се подозира, че има спинална мускулна атрофия.