Смесена хиперлипопротеинемия

Д-р обратно биол. бръмчене Катрин Голдман, д-р обратно нат. Кристоф Маршал

смесена хиперлипидемия

При смесена хиперлипидемия (според Fredrickson HLP тип 2b) триглицеридите и LDL холестеролът се повишават, а HDL холестеролът често се намалява. Общите нива на холестерола могат да бъдат в нормалните граници, но често са и повишени. Гелната електрофореза показва силни бета и пред-бета ленти, алфа лентата е видима. Серумът на гладно е леко облачен. За разлика от това, плазмата е бистра. Ксантомите са сухожилни и грудкови. Ако пациентът има фамилна смесена хиперлипидемия, има значително повишен риск от преждевременна коронарна артериална болест.

В най-широкия смисъл на смесена хиперлипидемия могат да се причислят патогенни варианти в три гена:

Аполипопротеин Е. (APOE) е място за разпознаване на рецептори, участващи в елиминирането на остатъци от VLDL и хиломикрони. Варианти в АПОЕ-Генът води до дисбеталипопротеинемия (хиперлипидемия тип III според Fredrickson). Тук основно играят роля трите изоформи APOE E2, E3 и E4, които са резултат от комбинацията от две нуклеотидни позиции (c.388 и c.526). В редки случаи други варианти на апо Е могат да бъдат причина за смесена хиперлипидемия. Рискът от преждевременни сърдечно-съдови заболявания се увеличава значително. Разпространението е около 1: 10 000.

Липаза С (LIPC), известен също като чернодробна триглицеридна липаза (HTGL), се синтезира в черния дроб. Наред с други неща, той превръща IDL (липопротеин със средна плътност) в LDL (липопротеин с ниска плътност) и по този начин играе важна роля в регулацията на триглицеридите в кръвта. Патогенни варианти в LIPC-Gen причиняват много рядък (приблизително 1: 1 000 000) автозомно-рецесивен наследствен дефицит на чернодробна липаза.

Аполипопротеин А1 (APOA1), кофактор за лецитин холестерол ацилтрансфераза, се синтезира в черния дроб и тънките черва и насърчава изтичането на холестерол от клетката. В много редки случаи има варианти в APOA1-Ген, причинител на смесена хиперлипидемия. Клинично има дефицит на APOA1 поради помътняване на роговицата и ИБС от 4 до 7 десетилетие от живота.

Март и др. 2017, Herz, 42: 449/Koopal et al. 2016, J клин Липидол. 11:12/Ramasamy I. 2016, Clin Chim Acta. 454: 143/Marais et al. 2014, Crit Rev Clin Lab Sci, 51:46/Jawalekar S. 2012, Biochem Physiol. 1: 1/Вътрешната медицина на Харисън, 16-то издание, ABW Wissenschaftsverlag 2005

V.a. смесена хиперлипопротеинемия

Ü-Schein проба 10 със следната информация

  • Диагноза: смесена хиперлипопротеинемия
    (Код по ICD-10: [E78.2])
  • Задание: Търсене на мутации в гените APOE, LIPC, APOA1

Забележка:
Написано Декларация за съгласие изисква се съгласно GenDG

MVZ Martinsried GmbH
Ул. Lochhamer 29
82152 Мартинсрид
Тел: + 49,89,895578-0
Факс: + 49,89,895578-780

Д-р мед. Ханс-Георг Клайн
Д-р мед. Има ръжда