Скринингът за новородени спестява болести и увреждания
Вроденият хипотиреоидизъм е добър пример за това колко полезен може да бъде скринингът за новородено. Лекувани рано, децата се развиват почти ненатрапчиво. Често родителите трябва да бъдат мотивирани да продължат терапията.
От Lajos Schöne Публикувано: 11/11/2011, 5:00 AM
С скрининга, установен в цяла Германия от 2005 г., се достига до почти всички новородени.
Вродените заболявания се търсят в първите дни от живота на детето. „С скрининга, установен в цяла Германия от 2005 г., се достига до почти всички новородени“, съобщава професор Бертолд Колецко от Фондацията за детско здраве.
Всяка година около 500 новородени в Германия се диагностицират с вродено хормонално или метаболитно заболяване. Ранната терапия може да предотврати тежко увреждане и дори смърт.
Вродените заболявания рядко се проявяват във видими физически промени. „В повечето случаи бебетата в началото са нормални и само постепенно развиват симптоми“, подчертава педиатърът. В много случаи вече е късно за успешно лечение.
Пример за това е слабодействащата щитовидна жлеза. Йодсъдържащите хормони тироксин (Т4) и трийодтиронин (Т3) контролират метаболитните процеси в телесните клетки и по този начин влияят върху растежа и интелектуалното развитие на детето.
Според Фондацията за детско здраве около едно на 3900 бебета има вроден хипотиреоидизъм. Ако не се лекуват, засегнатите деца са безволни и лесно се уморяват, развиват се загуба на апетит и запек, кожата става суха и жълта, косата рошава.
Други признаци могат да включват голям език, дрезгав глас и разтегнат стомах с пъпна херния. Мозъкът реагира особено чувствително: Дефицитът води до стагнация в растежа и тежки трайни умствени увреждания (кретинизъм).
Детето може да бъде пощадено от всичко това, ако L-тироксин вече се използва през първите четири седмици от живота. Заместването обикновено трябва да продължи през целия живот, за да се предотврати увреждане на мозъка.
С навременна терапия децата по-късно едва ли се различават по ниво на интелигентност от здравите връстници или собствените си братя и сестри. Често родителите се съмняват в диагнозата и трябва да бъдат мотивирани да продължат терапията отново и отново.
За диагностициране на основния преглед (U2), малко кръв от петата на новороденото се изпраща на тестов лист до една от 15-те германски лаборатории, които в момента предлагат скрининга. В допълнение към хипотиреоидизма се търсят още 13 вродени нарушения.
Това включва и фенилкетонурия (PKU), която засяга около едно на всеки 5500 новородени в Германия. Токсичните вещества попадат в кръвта чрез ензимен дефект в протеиновия метаболизъм. Последствията са забавяне на развитието, често припадъци и прогресивно интелектуално увреждане (глупости от фенилпирови киселина).
Ако PKU се диагностицира с помощта на тандемна масспектрометрия (TMS), детето незабавно се поставя на диета, която трябва да съдържа много малко фенилаланин. Ако диетата се спазва стриктно поне до 12-годишна възраст и след това се разхлаби, няма риск от увреждане.
Също така се търси галактоземия. Тази непоносимост към лактоза трябва да се очаква веднъж на около 74 000 раждания. И тук, благодарение на ранната диета, могат да бъдат предотвратени сериозни щети и смърт на засегнатите деца.
Много по-рядко (веднъж на 162 000 раждания) тестът открива заболяване на урината от кленов сироп (MSUD). Терапията се състои от диета през целия живот; без лечение смъртта заплашва още в ранна детска възраст.
Кръвната проба, необходима за скрининга, в идеалния случай не трябва да се взема преди 36-ия или 72-ия час след раждането. Строгите изисквания могат да доведат до проблеми, подчертава Фондацията за детско здраве.
Не всяко дете се ражда в клиника и много майки вече са вкъщи с бебето си преди третия ден от живота. Ако бебето бъде изписано преди 36-ия час от живота, първо трябва да се вземе първа проба и родителите трябва да бъдат уведомени за необходимостта от друга кръвна проба на третия ден от живота.
Времето на превантивния преглед U2 от педиатър - до 10-ия ден от живота - вече може да влоши успеха на скрининга.