Ксантоматоза на Волман

Синоними на името на болестта:

  • Болест на съхранение на холестерилестър (CEESD)
  • Първична фамилна ксантоматоза
  • Ксантоматоза на Волман
  • Болест на Волман
  • Лизозомална дефицит на липаза
  • Болест при съхранение на холестерилестър в ранна детска възраст
  • Болест за съхранение на холестерол в ранна детска възраст (болест на Wolman)

Основни данни:

  • Мъже: До 2 години
  • N: на 2 години

Описание на заболяването:

  • Вродена, автозомно-рецесивна, хромозомна аберация, тежко, лизозомно (съхранение на липиди) заболяване, причинено от киселина Причинява се от липса на липаза.

Курс на заболяване:

  • Вродено, автозомно-рецесивно лизозомно (съхранение на липиди) заболяване, основано на хромозома 10 (10q24-25), причинено от киселина Причинява се от липса на липаза. Има по-тежка и по-лека форма. Wolman et al.Описва болестта през 1961г.

волман

Болестта започва през първите седмици от живота с повръщане и диария. Бебето ще има анемия (анемия), корем, черен дроб, стъпало (хепатомегалия, спленомегалия) ще се увеличи, крайниците ще станат воднисти (отоци), ще отслабнат, ще имат атрофичен шок. Коремът им е увеличен, той расте над нивото на гърдите и бебето има пара, тежка, несмилаема стеаторея.

В по-тежки случаи пациентите умират на възраст от една година поради чревна малабсорбция (храносмилателни и абсорбционни нарушения).

В случай на по-лека форма, инконтиненция, загуба на тегло, увеличаване на черния дроб, стъпалото, стеоторея се развиват през месеци и години, но може да се появи и умствена изостаналост.

Калцификацията може да се види в надбъбречните жлези по същия начин, както след надбъбречен кръвоизлив, ако пациентът не умре при раждането.

Липидите се натрупват в черния дроб, надбъбречните жлези, далака, лимфните възли, костния мозък, тънките черва, тимуса, тимуса. Диагнозата се основава на определянето на киселинната липазна активност в стволови кръвни клетки или фибробласти.

Ефективното лечение все още не е известно.

Опция за пренатална диагностика: активността на киселинна липаза може да бъде определена в култура на фибробласти, получена от фетална вода. Поради бързия поток нивата на липидите може да са нормални.