Скринингови тестове при новородени

Скрининговите тестове или скрининговите тестове са лабораторни тестове, използвани за идентифициране на лица със или с повишен риск от специфични медицински състояния преди появата на клинични симптоми на заболяването. Информацията, получена от тези тестове, може да се използва за съветване на пациентите относно риска или вероятността от развитие на състояние или заболяване. Скрининговият тест помага да се идентифицира заболяването на най-ранните и лечими етапи, което може да забави прогресирането на сериозни заболявания. Видовете тестове при бременни жени, новородени и възрастни са много различни, броят на тестовете за скрининг постепенно се увеличава.

Скринингови тестове при новородени

Общи метаболитни и генетични тестове на новородени

Всички бебета на възраст от 5 до 8 дни се подлагат на скринингови тестове за

фенилкетонурия
вроден хипотиреоидизъм
сърповидно-клетъчни нарушения
муковисцидоза
дефицит на ацил-КоА дехидрогеназа на средноверижни мастни киселини

Скрининг тест за фенилкетонурия

Наследяването на този дефект води до натрупване на фенилаланин (аминокиселина) в кръвта на новороденото. Повишените нива на фенилаланин могат да доведат до забавяне на развитието, гърчове, тежко умствено изоставане и необичайна миризма на мишката. Диагнозата се поставя чрез рутинен скрининг на всички новородени. Акушерката или медицинската сестра взимат кръвна проба от петата на шест до десетдневно бебе. За диагностициране на фенилкетонурия в кръвта се определя концентрацията на фенилаланин. Кърмачето се контролира чрез ограничаване на фенилаланин в диетата възможно най-скоро, до четири седмична възраст, за да се избегнат необратими мозъчни увреждания. Това хранително ограничение продължава през целия живот на пациента.

Вроден хипотиреоидизъм

При вроден хипотиреоидизъм новородените нямат хормона тироксин. Най-честата причина за патология е слабо развита или липсваща щитовидна жлеза. Скрининговият тест е измерване на тиреоид-стимулиращ хормон в кръвта на новородено. Без тироксин децата не растат правилно, могат да развият сериозно, трайно физическо и умствено изоставане. Скринингът означава, че бебетата с вроден хипотиреоидизъм получават таблетки тироксин в ранните етапи, което ще избегне сериозно увреждане и ще даде възможност за нормално развитие.