Скрининг за новородено, който ще бъде тестван; Бебе и семейство
С помощта на кръвна проба новородените се изследват за хормонални нарушения и метаболитни заболявания. Кои са те
Лекарите се нуждаят от няколко капки кръв от петата на бебето за скрининг на новородено
Адреногенитален синдром:
Това е хормонално разстройство, причинено от дефект в надбъбречната кора. Болестта води до маскулинизация при момичетата. Ако адреногениталният синдром е придружен от криза със загуба на сол, болестта може да стане опасна, тъй като минералният баланс на тялото е силно нарушен и кръвта става твърде кисела. Около 1 на 10 000 новородени страда от адреногенитален синдром.
Кленов сироп:
Метаболизмът на засегнатите деца не може да разгради правилно аминокиселините. Ако болестта не се лекува, резултатът е интелектуална недостатъчност, кома или дори смърт. Болестта на кленовия сироп се лекува с помощта на специална диета. Болестта дължи името си на пикантната, сладка миризма на урината на засегнатите. Среща се при приблизително 1 на 200 000 новородени.
Недостиг на биотинидаза:
Има дефект в метаболизма на витамин биотин - тялото не може да го използва правилно. Симптомите варират от кожни промени, метаболитни кризи до интелектуални увреждания. В хода на заболяването може да бъде фатално. Лечението се провежда чрез доживотно приложение на биотин. Приблизително 1 на 80 000 деца се раждат с дефицит на биотинидаза.
Метаболитни дефекти на карнитин:
При това заболяване се нарушава метаболизмът на мастните киселини. Това води до метаболитни кризи, кома и вероятно дори смърт. Засегнатите се лекуват със специална диета. Метаболитните дефекти на карнитина се срещат при около 1 на 100 000 новородени.
Галактоземия:
При това метаболитно разстройство захарната галактоза не се обработва правилно в организма. Болестта може да доведе до слепота, физически и психически увреждания и чернодробна недостатъчност. Възможен е и фатален изход. Галактоземията, която се среща при около 1 на 40 000 новородени, може да бъде лекувана със специална диета.
Глутарна ацидурия тип I:
Това е дефект в разграждането на аминокиселините. Някои аминокиселини не могат да се разграждат от организма и следователно се натрупват. Последиците са постоянни нарушения на движението и внезапни метаболитни кризи. Лечението на това заболяване се състои от специална диета и прилагане на аминокиселини. Заболяването засяга около 1 на 80 000 новородени.
Хипотиреоидизъм:
Недостатъчно активната щитовидна жлеза (хипотиреоидизъм) може да бъде вродена. Ако това остане неоткрито, настъпват сериозни нарушения във физическото и психическото развитие на детето. Хормоните се дават на засегнатите за лечение. Приблизително 1 на 4000 бебета се раждат с този хипотиреоидизъм.
Изовалерианова ацидемия:
Това заболяване е и дефект в разграждането на аминокиселините, което може да доведе до интелектуални увреждания и кома. Лечението протича чрез специална диета и прилагане на аминокиселини. Изовалериановата ацидемия засяга приблизително 1 на 50 000 новородени.
Дефицит на LCHAD, VLCAD:
Причината за заболяването е дефект в метаболизма на дълговерижните мастни киселини. Последиците са метаболитни кризи, слабост на мускулите и сърдечния мускул. Пациентите обаче могат също да изпаднат в кома или да умрат. Болестта се лекува със специална диета. От съществено значение е да се избягват периоди на глад. Засяга се около 1 на 80 000 новородени.
Дефицит на MCAD:
Производството на енергия от мастни киселини тук не работи. Настъпват метаболитни кризи, кома или дори смърт в хода на заболяването. Засегнатите получават карнитин и трябва да избягват периоди на глад. Дефицитът на MCAD се среща при приблизително 1 на 10 000 бебета.
Фенилкетонурия:
Това заболяване включва метаболитно разстройство на аминокиселината фенилаланин. Това води до припадъци, спастичност и интелектуални затруднения. Специална диета може да предотврати това. Около 1 на 10 000 новородени е засегнат от дефекта.
Кистозна фиброза:
От 2016 г. всички новородени също ще бъдат изследвани за муковисцидоза. При заболяването, което засяга около 1 на 3000 новородени, телесните секрети са по-вискозни, отколкото при здрави хора. Това води до функционални нарушения на белите дробове, червата и панкреаса, а инфекциите се появяват по-често. Възможностите за лечение се подобриха през последните няколко десетилетия и продължителността на живота на засегнатите се увеличи значително. Следователно е важно ранното откриване на болестта.