Скрининг за муковисцидоза
Скринингът за муковисцидоза (муковисцидоза) е единственият начин да научите за анормалното развитие на протеин, отговорен за правилния транспорт на хлорни йони до органи, които произвеждат различни секрети: пот, слуз, слюнка, храносмилателни сокове и течности, необходими за зачеването потомство дори на етапа на асимптоматично протичане на това автозомно-рецесивно наследствено заболяване.
Въпреки факта, че това заболяване е свързано със сериозна дисфункция на най-важните системи на тялото, като панкреаса, червата, бронхите и белите дробове, черния дроб, отделителната и гениталните органи, много CFTR генни мутации причиняват различни симптоматични форми, които не са задължителни проявява се при деца и юношество. Така че, ако пациентът има лека форма на генетична патология, характерните признаци могат да бъдат или не изразени и подобни на други заболявания, или да липсват изобщо.
В допълнение, този метод на изследване трябва да се обърне на хората с обременена наследственост, които са имали роднини в семейството, страдащи от хронични заболявания, диагностицирани като бронхиална астма, чревна непроходимост, безплодие, панкреатит и цироза на черния дроб, както и тези, които не доживя до 40 години. Всъщност, както показва практиката, пациентите с моногенна патология на CFTR не живеят до 35-40 години. Предаването на анализи и специални тестове е важно за такива хора, тъй като те могат да бъдат носители на неблагоприятен мутационен ген, което увеличава риска от предаването му на бъдещите поколения.
Програмата за задължителна муковисцидоза
Днес скринингът за муковисцидоза в родилния дом е задължителна процедура, която е част от набор от федерални мерки за борба с генетичните патологии. И новите родители вероятно са запознати с IRT/ДНК теста, когато се вземе капка кръв от петата на бебето, която се изсушава, след което лекарите определят нивото на ензима имунореактивен трипсин от него.