Скрининг при генетични нарушения на метаболизма при новородени

Целта на генетичния скрининг за метаболитни заболявания при новородени е да се идентифицират заболявания в ранните етапи, етапи, които имат минимални или никакви симптоми. Необходимостта от скрининг се налага от повишената честота на метаболитни заболявания при деца, а навременното откриване е възможността за започване на подходящо лечение и проследяване на развитието от ендокринолог.

Категориите на целевите деца са:

деца със значителна семейна история;
деца, които идват от семейства с инбридинг (родители с близки родства);
случаи със симптоми, предполагащи вродени метаболитни заболявания.

Преследваните генетични заболявания на метаболизма са:

галактоземия
левциноза
сърп
андрогенитален синдром
хипотироидимул
аминоацидопатиле
аномалии на окисление на мастни киселини
органични киселини.

Скрининговите тестове имат висока чувствителност и специфичност, предлагайки възможност за точна диагностика на заболявания, като фалшиво положителните резултати са малко.

Постигането на положителен резултат изисква незабавна оценка на новороденото и приемане на подходяща диета и лечение.

Неонатологът наблюдава промените в бебето от първите дни; например, в случай на галактоземия, проявите на заболяването могат да бъдат открити от втория или третия ден, бебето показва повръщане, диария, загуба на тегло, персистиране на жълтеница, хепатомегалия, хипоатония, хипореактивност. Еволюцията на болестта може да бъде тежка, до смърт, поради чернодробна недостатъчност, добавени инфекции и остра дехидратация, последица от загуба чрез повръщане и диария.

Механизмът на заболяването при галактоземия е невъзможността да се метаболизира галактоза (глюкозоподобно вещество). Постоянството на приема на галактоза причинява цироза на черния дроб, тежка умствена изостаналост и увреждане на бъбреците до смърт.

Има ситуации, при които симптомите са лоши, като единственият признак е стагнацията на теглото. По този начин тестовете са от голямо значение, като по този начин успяват да диагностицират навреме някои заболявания, които могат да причинят тежки усложнения в развитието на детето или дори настъпване на смърт.

Препоръчва се тестовете да се извършват преди напускане на болницата с бебето и след това да се повтарят на всеки две седмици, ако резултатите не са категорични.

Метаболитните заболявания не винаги могат да бъдат идентифицирани от клиниката, като се правят тестове за тяхното откриване и избягване на всякакви усложнения или дори внезапна смърт на новороденото.

Библиография:

Харисън, Принципи на вътрешната медицина, XIV издание, Издателство Теора, 2002.
Валериу Попеску, Новини в педиатрията - том I, Издателство Amaltea, Букурещ, 2008 г.