Синдромът на Rett е
Синдром на Rett - невропсихиатрично наследствено заболяване, срещащо се почти изключително при момичета с честота 1: 10000 - 1: 15000, е причина за тежка умствена изостаналост при момичетата [1] .
За първи път болестта е описана от австрийския невролог Андреас Рет (нем. Андреас Рет ) през 1966г. Развитието на дете до 1-1,5 годишна възраст протича нормално, но след това новопридобитите речеви, двигателни и субектно-ролеви умения започват да се разпадат при момичето. Типични за това състояние са стереотипните, монотонни движения на ръцете, триене, извиване, макар и да не са целенасочени. Речта става трудна, отговорите стават еднообразни или ехолалични, понякога речта напълно изчезва (мутизъм). Има нисък психологически тон. Лицето на детето постепенно придобива тъжен, "нежив" израз, погледът се разфокусира или насочва в една точка пред него. Движенията се възпрепятстват, но са възможни пристъпи на насилствен смях заедно с пристъпи на импулсивно поведение. Появяват се конвулсивни припадъци. Тези характеристики приличат на поведението на деца с ранен детски аутизъм.
Съдържание
Въпреки широко разпространената версия, че синдромът е описан за първи път през 1966 г., той е открит през 1954 г. и е получил световно признание като отделно заболяване през 1983 г.
Наследствен характер
Установено е, че синдромът е наследствен. Често се наблюдава при монозиготни близнаци, при жени, свързани с братя и сестри, майка-дъщеря, леля-племенница, в популационни изолати [3]. Според последните данни мутациите в гена MECP2, разположен в X хромозомата, водят до заболяването. Този ген кодира метил-CpG-свързващ протеин 2 (MeCP2) [4]. Ако генът е нормален, неговият протеин в даден момент от развитието на мозъка изключва от работа няколко други гена и тогава мозъкът на детето се развива нормално. Ако генът е засегнат от мутация, не настъпва своевременно изключване. Мозъкът, пропуснал този момент, започва да се развива неправилно. Ето как се появява синдром на Rett. Генът MeCP2 е разположен върху Х хромозомата. Тъй като жените имат две хромозоми, женските ембриони със синдром на Rett обикновено имат един нормален и един дефектен ген, което им позволява да оцелеят до раждането. Мъжете имат само една Х хромозома. Ако генът MeCP2 на тази хромозома е мутирал, мъжкият ембрион няма нормални гени и ембрионът умира. Следователно много рядко се раждат момчета със синдром на Rett. Няколко известни случая на заболяването при момчетата са придружени от синдром на Klinefelter с полисомия XXY, т.е. една допълнителна Х хромозома.