Синдромът на Ларон е рядка форма на нисък ръст

Има различни форми на нисък ръст, които са често срещани по целия свят. Много специална форма е синдромът на Ларон, който е изключително рядък. Изненадващо, повечето случаи се случват в Еквадор - и те биха могли да дадат важна информация за рака и анти-стареенето.

Какво е синдром на Ларон?

Синдромът на Ларон е много рядко наследствено заболяване и една от най-редките форми на нисък ръст. Нарича се още Нисък ръст поради устойчивост на растежен хормон или Дефицит на рецептор на хормона на растежа определен. Името идва от педиатричния ендокринолог Зви Ларон, който за първи път описва синдрома заедно със своята изследователска група през 1966 г.

Понастоящем има между 200 и 300 случая на синдрома на Ларон, известни по целия свят, повечето от които идват от Еквадор. Там има село в провинция Лоха, където голяма част от населението страда от синдрома. В продължение на много години жителите са на разположение на медицински изследователи с изследователска цел, за да открият тайните на бавното стареене.

Различни форми на нисък ръст

За разлика Акондроплазия и Хипохондроплазия (HCH), най-често срещаните форми на генетично обусловен нисък ръст, предразположението за Синдром на Ларон автозомно-рецесивен наследен. Това означава, че и майката, и бащата трябва да носят генетичния дефект в себе си, за да го предадат на детето.

Другите две форми са много по-често срещани, тъй като се наследяват като автозомно доминираща черта. С други думи, може да е достатъчно, ако единият родител носи генетичния дефект. Друга форма е т.нар конституционен нисък ръст, при които растежът е само силно забавен. В края на фазата на растеж обаче засегнатите достигат нормална височина.

Какви са причините за синдрома на Ларон?

Причината е една Мутация в гена GHR (съкратено от „рецептор на растежен хормон“). Поради генетичния дефект хората със синдром на Ларон имат такъв вродена устойчивост на хормони на растежа (GH съкратено от "хормон на растежа"). GH може да произвежда инсулиноподобен растежен фактор 1 (IGF 1), който засяга растежа на костите.

Причината, поради която жителите на село в Еквадор страдат повече от синдрома, се обяснява с факта, че едва ли е имало някакъв генетичен обмен с други хора там от векове. Селяните основно кръстосват помежду си и предават генетичния дефект на много поколения.

Какви са симптомите на синдрома на Ларон?

При раждането децата със синдром на Ларон обикновено са все още с нормални размери. Типичните симптоми се проявяват само с течение на времето. Засегнатите хора развиват следните характеристики в течение на живота си:

Нисък ръст (Жените са високи между 108 и 136 см, мъжете между 116 и 142 см)
много малки ръце и крака
Деформации в лицето (напр. високо чело, малка брадичка)
затлъстяване, особено в коремната област
по-късно настъпване на пубертета
Мускулна слабост
по-късно растеж на зъбите, лошо зъби
висок глас
Проблеми с тазобедрената става
ниско ниво на кръвната захар (хипогликемия)
намален растеж на косата
тънка кожа
тънки кости

Децата със синдрома на Ларон също често са болни податливи на инфекции. Освен това засегнатите стареят много по-бавно. Докато тялото иначе се развива съвсем нормално, размерът винаги е много назад. Това кара хората със синдрома да изглеждат като деца дори в зряла възраст.

Как лекарят разпознава синдрома на Ларон?

Като правило лекарят разпознава нарушението на растежа от външния вид на пациента.

За да се разграничи синдромът на Ларон от други форми на нисък ръст като ахондроплазия и хипохондроплазия, се назначава изследване на кръвната плазма. За диагностицирането на синдрома на Ларон е много ниско ниво на IGF-1 типичен, също силен повишено ниво на соматотропин.

Как се лекува синдрома на Ларон?

Лечението не е задължително за хора със синдрома на Ларон. Защото освен физическите ограничения, причинени от ниския им ръст, те могат да водят почти нормален живот и дори да остареят доста.

От 1986 г. обаче съществува възможност за това за заместване на липсващия IGF-1. Тъй като инсулиноподобният растежен фактор 1 вече може да се произвежда синтетично и да се прилага на засегнатите деца. Лечението подобрява растежа на децата, така че те да могат да растат по-високи като възрастни.

За възрастни със синдром на Ларон обаче има няма терапия. Тук лечението е ограничено до симптомите и физическите оплаквания. Защото с увеличаване на възрастта засегнатите страдат повече от затлъстяване и проблеми с костите.

Как мога да го предотвратя?

Срещу генетичния дефект, който води до синдрома на Ларон, не може да бъде предотвратено. Тъй като генетичната предразположеност към синдрома на Ларон може да бъде наследена по автозомно-рецесивен начин, и двамата родители трябва да носят генетичния дефект в себе си, за да го предадат на детето.

Въпреки че това е изключително рядко, засегнатите двойки трябва да са наясно, че вероятността да имат дете със синдром на Ларон е доста висока.

Какви са шансовете за възстановяване?

Синдромът на Ларон е причинен от генетичен дефект. Така че заболяването е вродено и не се лекува. Междувременно обаче е възможно да се прилага IGF-1, произведен в лаборатория и да се компенсира дефицитът в хормоните на растежа, поне при деца.

Засегнатите могат до голяма степен да страдат без терапия с IGF-1 нормален живот олово и нямат намалена продължителност на живота. Точно обратното: поради генетичния си състав те дори имат определено нещо Защита срещу заболявания като рак, Захарен диабет и акне и остаряват по-бавно.

Синдромът на Ларон, представляващ интерес за лечение на рак

Изследователите прекараха 22 години, опитвайки се да разберат защо е така. 99 от селяните в Еквадор със синдром на Ларон бяха внимателно изследвани, както и здравите им роднини като група за сравнение. Никой от тестовете на Ларон не се разболя диабет и само един човек с безвреден тумор, докато в другата група са настъпили значително повече случаи на заболяване.

Засега има само предположения защо хората със синдрома на Ларон изглежда се борят с рака и други заболявания имунни са. Може да се дължи на Кръвен серум разпознават и елиминират злокачествените клетки. Също толкова интересен е и въпросът защо пациентите с Laron остаряват по-бавно. Тук също изследванията започват да разкриват тайната на болестта и констатациите в Зона против стареене да използвам.