Синдром на Urbach-Wiethe
Известно също като липидна протеиноза или кожна и лигавична хиалиноза, това е генетично състояние, което засяга кожата, лигавиците, понякога и нервната система.
Исторически
Първите регистрирани случаи датират от 1908 г., Робърт Росл ги счита за форма на пахидерма, базирана на патологични изследвания, които разкриват изчезването на лимфната тъкан на амигдала, която страда от хиалинна склероза. За първи път болестта е описана от австрийския отоларинголог Camillo Wiethe. 4 години по-късно алергологът Урбах Ерих успява да изясни механизма на появата му, като двамата австрийци разчитат на клинични и хистохимични данни, за да установят етиологията му.
Честота
Приблизително 300 случая, признати в литературата, го категоризират като изключително рядко заболяване. От тях 25% засягат населението на африканския континент, като честите случаи са фамилни.
симптоми
A. Чести симптоми - специфични за по-голямата част от пациентите:
- наличието на възлови образувания с еластична консистенция, полусферична или сплескана форма, разположени:
на. върху кожата на бузите, скалпа, клепачите:
- се появяват след първите две години;
- страда във времеви процеси на хиперкератоза и папиломатоза, превръщайки се в истински брадавикови маси;
- възлите се резорбират, остават само няколко пигментирани белези;
б. устна лигавица, език, устни и ларинкс:
- те обикновено се появяват през втората година от живота;
- може да причини уголемяване на устните (макрохеилит) и езика (макроглозит), да промени фонацията - гласът е дрезгав поради патологично удебеляване на гласните струни;
- кожата е чувствителна към травма, дори незначителна, трудно се лекува и белезите продължават;
Б. Променливи симптоми - може да съществува при някои лица, а други липсват:
- алопеция - косопад;
- зъбни аномалии;
- язви на роговицата, аномалии на очната ябълка;
- епилепсия;
- психично заболяване.
Причини за заболяването
Идентифициран е мутантен ген, който причинява промени в епидермиса чрез натрупване на хиалиново вещество с все още неизвестен произход, поради променен прием на периферни въглехидрати и липиди. Предаването е автозомно рецизивно и се среща често при пациенти с диабет.