Синдром на Уилямс

Синдром на Уилямс това е рядко генетично заболяване, чието появяване се оценява на 1 на 7500 раждания. Това е генетично състояние, което се появи след микроделеция на една от двете хромозоми 7.

уилямс

Синдромът на Уилямс не може да бъде диагностициран пренатално чрез ултразвук на плода или чрез рутинно генетично изследване (бивш кариотип), но най-често се открива след раждането, след клинична диагноза, от Генетичен анализ на FISH за синдром на Уилямс. Тестът може да се използва и за пренатална диагностика, когато гинекологът счита, че има съмнение за такова състояние или като част от сложен пакет от тестове, които превантивно диагностицират няколко генетични синдрома. Този анализ открива липса на гена ELN - отговорен за синтеза на еластинов протеин, протеин, който се намира особено в съединителната тъкан и в стените на големи кръвоносни съдове. В допълнение към този ген, засегнатата област включва и други гени - оттук и комплексът от заболявания и специфичният фенотип на тези хора.

Първите признаци на синдрома на Уилямс се появяват от първата година от живота.

Лечение Синдромът на Уилямс е симптоматичен:

  • Медицинско състояние - се диагностицира от педиатър в сътрудничество със специалисти и се намесва медикаментозно или хирургично в зависимост от вида и тежестта на проблема (напр .: стенозата на кръвоносните съдове може да бъде възстановена хирургично, кръвното налягане може да бъде коригирано чрез медикаментозно лечение и др.)
  • Психомоторно забавяне - се използват терапии като речева терапия (насочена към възстановяване на езика, обогатяване на речника, развитие на рецептивно-експресивен език), физиотерапия (за подобряване на мускулната кашлица, мускулна и ставна координация, корекция на походката и подобряване на баланса), сензорна терапия, поведенчески-когнитивна терапия и др.

За повече информация, свързана с проявите на този синдром, начини за диагностика преди и след раждането, начини за подход/коригиране на медицински състояния и психо-двигателна изостаналост, посетете уебсайта на асоциацията на синдрома на Уилямс.