Синдром на Уилямс Спорт и здраве - От 20 години оценявам жени като теб

Не винаги имаме такъв късмет и когато това не се случи, трябва да се научим да обичаме дете с проблеми, защото животът е чудо, независимо как се представя и защото болното дете има нужда от още повече любов и нашата подкрепа.

Това не означава, че единият от родителите е виновен за това, че бебето им е различно и последният със сигурност не е избрал съдбата си. Когато се случват такива неща, всичко семейството трябва да се адаптира, да бъде с родителите и тяхното дете, а обществото трябва да поеме ролята на защитник и поддръжник с всички средства, с които разполага. Едно от тези възможни състояния, което прави детето РАЗЛИЧНО от раждането, е синдромът на Уилямс.

Какво всъщност означава този синдром?Синдромът на Уилямс е рядко генетично заболяване, което се очаква да се появи при 1 до 7500 раждания. Това е генетично състояние, появило се след микроделеция на една от двете хромозоми 7. Не може да бъде диагностицирано пренатално чрез фетална ехография или чрез рутинни генетични тестове (бивш кариотип) се открива най-често след раждането, след клинична диагноза чрез FISH анализ за синдром на Уилямс.

Тестът може да се използва и за пренатална диагностика, когато гинекологът счита, че има съмнение за такова състояние или като част от сложен пакет от тестове, които превантивно диагностицират няколко генетични синдрома. Този анализ открива липсата на гена ELN - отговорен за синтеза на еластинов протеин - протеин, който се намира особено в съединителната тъкан и в стените на големи кръвоносни съдове.

В допълнение към този ген, засегнатата област включва и други гени - оттук и комплексът от заболявания и специфичният фенотип на тези хора. Първите признаци на този синдром се появяват от първата година от живота.

КАК ДА РАЗПОЗНАЕМ ДЕТЕ СИНДРОМ НА УИЛЯМСа) Предучилищна възраст

Пълни устни, месест нос, малка брадичка (микрогнатизъм), малък ръст, слаб;
Малки, редки и остри зъби, често развалени/счупени;
Приятелската личност, очарована от възрастни, трудно се свързва с деца на същата възраст (освен ако няма аутистични черти);
Забавено психомоторно развитие (походка, реч, мимика/намалени жестове, фина моторика, самообслужване);
Натрапчиви/стереотипни движения/опасения;
Недостатъци в диетата и съня.

б) Училищна възраст

Пълни устни, месест нос, малка брадичка (микрогнатизъм);
Неправилни зъби (обикновено се нуждаят от скоби);
Много приятелска личност, говоря много, задавам много въпроси, често имам висок език, използвам думи, чието значение всъщност не разбирам;
Пространствено-визуални недостатъци (наблюдава се особено при изкачване/слизане по стълбите, ходене леко люлеене, писане, рисуване);
Ограничено внимание и концентрация.

Този синдром има различни прояви от един човек на друг и на тези с леки прояви може да се помогне да водят почти нормален живот. Понякога този синдром е придружен от аутистични черти.

Лечението на синдрома на Уилямс е симптоматично:Медицинско състояние - диагностициран от педиатър в сътрудничество със специалисти по органи и се намесва медикаментозно или хирургично в зависимост от вида и тежестта на проблема (напр .: стенозата на кръвоносните съдове може да бъде възстановена хирургично, кръвното налягане може да бъде коригирано чрез медикаментозно лечение и др.)

Психомоторно забавяне - използвайте терапии като логопедия (насочена към възстановяване на езика, обогатяване на речника, развитие на рецептивно-експресивен език), физикална терапия (за подобряване на мускулната кашлица, координация на мускулите и ставите, коригиране на походката и подобряване на баланса), сензорна терапия, поведенчески-когнитивна терапия и др.