Синдром на Уилямс и връзката му с непоносимостта към глутен

Синдром на Уилямс е генетично състояние, което възниква, когато има мутация на една от двете хромозоми 7. Това състояние се идентифицира при раждането (няма конкретни тестове, които да определят присъствието му преди раждането) и засяга развитието на много части на тялото.

Синдром на Уилямс причинява специфични черти на лицето като широко чело, къс нос с широк връх, пълни бузи и широка уста. Хората също могат да имат проблеми със зъбите, като криви зъби, липсващи зъби или малки зъби.

Хората със синдром на Уилямс често имат проблеми с ученето и когнитивните способности. Синдромът на Уилямс обикновено се причинява от случайна мутация, така че родителите може да нямат това състояние в семейната си история. Въпреки това вероятността човек със синдром на Уилямс да предаде това състояние на деца е 50%. Това състояние засяга 1 на 7500 до 10 000 души.

С други състояния, пред които е изправен пациент със синдром на Уилямс?

С напредването на възрастта тези хора ще имат нови медицински проблеми. Тревожност, депресия, диабет и стомашно-чревните разстройства са най-чести. Те също ще се изправят пред:

Ендокринни проблеми
Качване на тегло
Зъбни проблеми както при възрастни, така и при деца. Те могат да имат различни аномалии в захапката, формата на зъба или външния вид. Повечето от тези стоматологични промени могат лесно да бъдат коригирани ортодонтски.
Проблеми Те включват стесняване на аортата, което причинява суправалвуларна аортна стеноза или стесняване на белодробните артерии.
Проблеми със слуха. Децата със синдром на Уилямс често имат по-чувствителен слух от другите деца. Определени честоти или нива на шум могат да бъдат болезнени и изненадващи за индивида. Това състояние често се подобрява с възрастта.
Много бебета и малки деца имат проблеми с храненето. Тези проблеми бяха свързани с нисък мускулен тонус, тежък рефлекс на гърба и т.н. Трудностите с храненето са склонни да се разрешават с напредването на възрастта на децата.

Каква е връзката между синдрома на Уилямс и целиакия?

Проучване, проведено през 2001 г., наречено „Разпространение на цьолиакия при пациенти със синдром на Уилямс“, проведено от екип изследователи от Отдела по медицинска генетика в Детска болница „Исус“ в Италия, показва, че разпространението на целиакия сред пациентите със синдром на Уилямс (WS) е по-високо, отколкото сред общото население.

Изследването е проведено с участието на 63 италиански пациенти със синдром на Уилямс, които са анализирали дозата на антиглиадин IgA антитела и анти-ендомизий IgG. Извършена е биопсия на тънките черва при IgA и IgG позитивни пациенти.

Разпространението на целиакия сред пациентите със синдром на Уилямс е сравнено с това, оценено при поредица от 17 201 италиански студенти. Установено е, че седем пациенти със синдром на Уилямс са положителни за IgA и IgG.

Шест от тях са с биопсия на тънките черва. Биопсията неизменно разкрива порочна атрофия, така че целиакия е потвърдена. Преобладаването на целиакия в настоящата серия от пациенти със синдром на Уилямс е 9,5% (6/63), в сравнение с 0,54% (1/184) при италиански студенти (p