Синдром на синдрома на Майер-Рокитански-Кустер-Хаузер Симптоми и лечение - Лексикон на заболяванията

Създадено:
Променено: 07/06/2019.

майер-рокитански-кустер-хаузер

Автор: Emese Szabó

Лектор: д-р. Д-р Янос Гидай, акушер-гинеколог, асистент

Какво е синдром на Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser?

Синдромът на Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser е характерно нарушение в развитието на тръбите на Мюлер. Това са тръбите, от които се формират горните две трети от матката и влагалището в ембрионална и след това фетална възраст. В случая на синдрома маточната кухина липсва и обикновено горните две трети от влагалището не се развиват. Генотипът, хромозомният пол и външният вид на пациентите са ясно женски.

Поява на синдром на Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser

Много рядко заболяване е синдромът на Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser, Засяга само едно на 4-5 хиляди момичета.

Причини за синдрома на Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser

  • Ужилване от пчели: какво да правим и какво да не правим?
  • Шийна рана: не е рана, но може да причини много неприятности
  • Опасни ли са тампоните?
  • Когато ухапванията от насекоми са опасни?
  • Ендометриоза: симптоми, причини, лечение
  • Ето как се променя вагината след раждането
  • 5 неща, които по никакъв начин не трябва да се правят с ръкава!
  • Това ще направи вагината ви здрава
  • Чрез съзнателното купуване на бикини може да се предотврати и вагинално отделяне
  • Вагинален вятър? Смущаващи въпроси за вагината

За синдрома на Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser в по-голямата си част те не знаят кой генен дефект причинява разстройството, следователно причината е наистина неизвестна. Само в малка част от случаите е известно, че синдромът се причинява от дефект в гена на късото рамо на хромозома 1. Този генетичен дефект се унаследява рецесивно, латентно и не създава никакви проблеми при мъжете. За да се развие, дефектният ген трябва да се носи както от майката, така и от бащата. Болестта може да се появи отново през поколенията, обикновено идвайки от ясно небе като мълния.

Още по-рядко синдромът на MRKH може да се развие и в резултат на преобладаващо наследствен генетичен дефект - появяващ се при почти всички поколения - но този вариант не е много разпространен на практика. Причината за това е, че в този случай засегнатото дете не може реално да роди, т.е. не може да предаде генетичния дефект. В този случай или нововъзникващата мутация е на заден план, или бащата предава генния дефект.

Симптоми на синдрома на Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser

Разстройството в развитието засяга само жените. Обикновено се оказва, когато няма менструация при юноши. Половото съзряване на момичетата е добре, с изключение на менструацията. Обикновено, търсейки причината за пропусната менструация, се забелязва, че докато яйчниците и фалопиевите тръби са здрави, маточната кухина липсва. Нивата на хормона показват нормална функция на яйчниците, но яйцеклетките не напускат, а умират и се абсорбират. Случва се разстройството да засегне и фалопиевите тръби. Матката буквално не изчезва, а остава под формата на две нетопени, с череша, закърнели плодове. Често липсва и вагината, но долната една трета има тенденция да остане. Този етап обаче не е наистина подходящ за полов акт.