Синдром на Шерешевски-Търнър
Болест на Шерешевски-Търнър е описан за първи път през 1925 г. от руския учен Шерешевски. Той обясни симптомите на заболяването с недоразвитие на половите жлези, свързано с увреждане на предния лоб на хипофизната жлеза. Тринадесет години по-късно Търнър формулира характерна триада от симптоми за това заболяване, състояща се от сексуален инфантилизъм, кожни криловидни гънки отстрани на врата и деформации на лакътните стави.
Етиология на синдрома на Шерешевски-Търнър
Няма надеждна връзка между честотата на раждане на деца със синдром на Шерешевски-Търнър и възрастта на родителите. Въпреки това ходът на бременността в този случай обикновено се усложнява от токсикоза, заплахата от спонтанен аборт и раждането често е преждевременно.
Патогенеза на синдрома на Шерешевски-Търнър
Всички симптоми, придружаващи синдрома на Шерешевски-Търнър, се дължат на отсъствието или нарушаването на структурата на Х хромозомата. Това води до отсъствие на половите жлези, на мястото на които се развива съединителна тъкан.
Клиника на синдрома на Шерешевски-Търнър
При изследване на пациенти със синдром на Шерешевски-Търнър се отбелязва инфантилизъм на външните генитални органи, често с тенденция към увеличаване на клитора. Последното обстоятелство трябва да се вземе предвид за наличието на тестисите в съединителната тъкан, които в този случай представляват онкологична бдителност. Понякога може да има подобна на кравроза промяна във вулвата. Не се наблюдава развитие на вторични полови белези при пациенти, които не се лекуват.
Сред соматичните малформации най-често се наблюдават нисък ръст, обща диспластичност. Почти всички пациенти със синдром на Шерешевски-Търнър имат гръден кош и липса на млечни жлези. Повечето момичета имат скъсена шия, има високо „готическо“ небце. Честотата на криловидни гънки в областта на шията е 46%. Деформацията на ноктите и лакътните стави е малко по-рядка. Сред другите признаци на синдрома на Шерешевски-Търнър трябва да се разграничат деформация на предсърдията, лимфостаза, птоза, епикантус, витилиго.