Синдром на Rett - Редки болести
Синдромът на Rett е неврологично разстройство.
Синдром на Rett
Синдромът на Rett е неврологично разстройство, което засяга само момичетата. Това е ранно начало и прогресивна енцефалопатия, т.е.патологична промяна в мозъка. Засегнатите момичета изглежда се развиват нормално.
На възраст между 6 и 18 месеца обаче има застой и дори рецесия в развитието. Това означава, че вече усвоените умения, като използване на ръцете, са забравени. Продължителността на живота не променя синдрома на Rett. Всяка година около 50 момичета развиват синдром на Rett.
Симптоми
Всички засегнати показват еднакви клинични симптоми, главно поради стереотипи на ръцете като специална характеристика. След раждането не могат да се видят специални аномалии. Едва по-късно забелязвате вътрешно отдръпване, намален растеж на главата, загуба на придобити умения и умения за социален контакт, както и значително нарушение в езиковото развитие. Страничните ефекти са сколиоза, епилепсия и проблеми с дишането.
Синдромът на Rett е разделен на четири етапа:
- Етап на забавяне (6-18-ия месец от живота)
Моторното развитие се забавя. - Бърз деструктивен етап (на възраст 1-4 години)
Вече усвоените умения се забравят. Това се отнася особено за езика и използването на ръцете. - Плато или псевдоустойчива фаза (на възраст 2-10 години)
Симптомите леко отшумяват и аутистичното поведение отстъпва. Нестабилното ходене става забележимо. - Късен етап на двигателно влошаване (от 10-годишна възраст)
Брутните двигателни умения се влошават значително, така че много страдащи се нуждаят от инвалидна количка.
диагноза
Генът, отговорен за синдрома на Rett, се нарича MECP2. При деца, за които се прилагат диагностичните критерии, генът MECP2 след това може да бъде изследван в генетичен тест. Ако се установи мутация, диагнозата е сигурна. Ако няма генетична промяна, пациентът все още може да има синдром на Rett. Не се откриват мутации в гена MECP2 при около пет процента от момичетата с класически синдром на Rett.
терапия
Засега няма лечение за синдром на Rett. Но има много възможности за лечение като физиотерапия, музика, езда и трудова терапия. Терапиите винаги трябва да бъдат индивидуално съобразени с нуждите на детето.