Синдром на Rett - д-р

синдром Rett

Синдром на Rett

От: д-р Ketskés Norbert | Етикети: | Коментари: 0 | 17 юли 2019 г.

Синдромът на Rett е изключително сложно вродено нарушение на развитието на централната нервна система при момичета, причинено от генен дефект (мутация) на х хромозомата.

Точна диагноза може да бъде поставена чрез генетично тестване с 95% точност.

В продължение на 12-18 месеца след раждането почти всичко е наред, развитието изглежда изглежда с нормални темпове, след това идва период на внезапно влошаване (около 16-18-месечна възраст) и има регресия в комуникацията и движението. Уменията, усвоени до момента, ще изчезнат, особено полезната функция на ръката. При засегнатото малко дете могат да се наблюдават непреднамерени, повтарящи се движения на ръцете, като сгъване на ръце или ухапване на ръце. Растежът на обиколката на главата ще се забави, растежът на черепа ще се залепи и размерът на краката ще бъде по-малък от средния.