Синдром на Prader-Willi - симптом; mes и съпровод
Синдром, който удря на случаен принцип
- У дома
- >
- Разберете и научете за уврежданията
- >
- Прадер-Вили
Определения и произход на Prader-Willi
Рядко генетично заболяване
Синдромът на Prader-Willi е генетично заболяване. Причинена от аномалия на хромозома 15, тя възниква случайно по време на зачеването. Следователно рискът да има друго засегнато дете при същите братя и сестри е изключителен.
Първите, които описват този синдром, са швейцарските лекари А. Прадер, Х. Вили и А. Лабхарт. Беше през 1956г.
Симптоми и последици
Живот, преобърнат от хромозома 1
По време на бременност някои симптоми може вече да са налице, като намалено движение на плода и излишък на околоплодната течност.
След раждането проявите на синдрома на Прадер-Вили се развиват в две фази.
От раждането до 2-годишна възраст
- Основната характеристика е намаляване на мускулния тонус: хипотония. Тази хипотония е причина за много проблеми: смущения в преглъщането, затруднено хранене, изоставане в придобиванията (седене, ходене).
- Често се наблюдават характерни черти (тясно чело, бадемовидни очи, тънка горна устна), както и много малки крака и ръце.
След 2 години
Фазата на преход към зряла възраст е труден етап, тъй като често отговаря на осъзнаването на разликата. Страданието и бунтът могат да доведат до психиатрични разстройства и да усложнят живота на хората със синдром на Прадер-Вили и тези на хората около тях.
ПОДКРЕПА И ПОДКРЕПА
Необходимостта от подходяща подкрепа
Познаването на синдрома и неговите последици върху деца и възрастни е от съществено значение, за да се разбере как да се организира тяхната среда и да им се осигури най-добрата подкрепа.