Синдром на Прадер-Вили Неутолим глад
Синдромът на Prader-Willi е рядко генетично заболяване, което се появява още в ранна детска възраст. Поразителна черта: пациентите не се чувстват сити и се хранят неконтролируемо, което може да доведе до затлъстяване и вторични заболявания.
Какви са симптомите на синдрома на Prader-Willi?
Дори бебетата са забележими заради отпуснатите си мускули и се движат малко. Рефлексите за смучене и преглъщане често липсват, което затруднява храненето на бебетата. От двегодишна възраст децата със синдром на Prader-Willi ядат все повече и повече като симптом за тях чувството за ситост липсва.
Тези деца не могат да регулират хранителното си поведение. Поради „хранителните атаки“ и „пристрастяването към яденето“ те напълняват. Наднорменото тегло увеличава риска от затлъстяване и вторични заболявания като захарен диабет, сърдечно-съдови и белодробни заболявания.
Може ли семейният ви албум да предскаже причината за смъртта ви?
Други оплаквания със синдром на Prader-Willi, които могат да се появят в различна степен:
- Характерни черти на лицето като тясно чело, бадемовидни очи, кривогледство и насочени надолу ъгли на устата
- Нисък ръст, често малки ръце и крака
- Непълно развити полови органи, което води до нарушен пубертет, който започва твърде рано или твърде късно и протича непълно
- Забавено развитие: лингвистично, двигателно, психологическо
- Учебни затруднения, най-вече само леко намалена интелигентност
- Поведенчески проблеми (например, истерики, безсъние)
Генетична причина: как се развива синдромът?
При синдрома на Prader-Willi някои гени, които са активни само в хромозомата 15 по бащина линия, не работят. Обикновено гените липсват в бащината хромозома, при една четвърт от пациентите майчината хромозома 15 присъства два пъти, но нито един от бащата.
Тези предимно спонтанни (рядко наследствени) генетични промени водят до нарушаване на процесите в хипоталамуса. Тази част от диенцефалона е важен контролен център: хипоталамусът отделя няколко хормона - като хормон на растежа и различни хормони, които засягат щитовидната жлеза, тестисите и яйчниците.
Освен това този мозъчен регион контролира приема на храна и поведението на съня например. Едно на 15 000 до 30 000 новородени се ражда със синдром на Prader-Willi.
Как се лекува синдромът на Prader-Willi?
Синдромът на Prader-Willi все още не е лечим. Но има терапевтични подходи и мерки, които влияят върху симптомите. Контролираното и контролирано лечение с хормон на растежа може да подобри качеството на живот на децата и да нормализира височината им.
Как гените влияят върху теглото на детето
Едно е необходимо строг контрол на храната: Роднините трябва да изготвят хранителен план с много хранения в определени часове и балансирана, смесена диета с ниско съдържание на калории.
Програмите за упражнения също са полезни като част от лечението. Психосоциалното развитие трябва да се подпомага на ранен етап, да се обучават социални умения и да се лекуват поведенчески проблеми.