Синдром на Prader-Willi
Синдромът на Prader-Will е сложно генетично състояние, което засяга много части на тялото и в дългосрочен план може да доведе до сериозни здравословни проблеми. Ето симптомите, причините и друга информация, която трябва да знаете за този синдром.
Симптоми за синдром на Prader-Willi
Типичните симптоми за този синдром включват: прекомерен апетит и прекомерен прием на храна, което може да доведе до опасно наддаване на тегло, ограничен растеж на тялото (децата са по-ниски от средното), припадък поради мускулна слабост (хипотония), трудности в ученето, липса на сексуално развитие (недоразвити гениталии, забавен или непълен пубертет и понякога дори безплодие), поведенчески проблеми като истерики или инат, компулсивно поведение и аномалии на съня. Засегнатите хора са склонни да имат леко до умерено увреждане на умствения капацитет.
Допълнителните специфични функции включват: отчетливи черти на лицето, нисък ръст и малки ръце и крака. Някои хора имат необичайно лека кожа, както и светла коса.
Причини за синдром на Prader-Willi
Синдромът на Prader-Willi се причинява от грешка в група гени хромозома номер 15, дефект, който води до редица проблеми и се смята, че засяга частта от мозъка, наречена хипоталамус, който произвежда хормони и регулира растежа и апетита. Това може да обясни някои от отличителните белези на синдрома, като забавен растеж и постоянен глад. Генетичната грешка възниква просто случайно, и момчета и момичета от всички етнически произход могат да бъдат засегнати. Изключително рядко е двама родители да имат повече от едно дете със синдром на Прадер-Вили; повечето случаи не са наследствени, тъй като споменатите промени се случват при случайни събития по време на ембрионалното развитие.
Родените с този синдром обикновено наследяват копие на тази хромозома от всеки родител. Някои гени се активират само върху копието, наследено от бащата (бащино копие). Активирането на специфичния за родителя ген се причинява от феномен, наречен геномен печат. Болестта се появява, когато липсва регионът на 15 бащинска хромозома, който съдържа тези гени. Изследователите се опитват да идентифицират гените на тази хромозома, които са отговорни за характерните черти и са определили това делеция на гена OCA2 върху него е свързано с промени в цвета на кожата и косата.
Повечето случаи (75%) се случват, когато сегмент от бащината хромозома се изтрие във всяка клетка, а в останалите 25% от случаите става въпрос за 2 деца, наследени от майката, вместо по едно дете от всеки родител (майчина еднородна дизомия). Рядко може да бъде причинено от хромозомно пренареждане, наречено транслокация, или от мутация или друг дефект, който необичайно инактивира гените на родителската хромозома. Всяка от тези генетични промени може да доведе до загуба на генетична функция в критична област на хромозомата.
Диагноза за синдром на Prader-Willi
Управление на синдрома на Prader-Willi
Няма лечение за това състояние, така че целта е да се управляват симптомите и свързаните с тях проблеми възможно най-добре, което включва контролиране на прекомерния апетит и поведенчески проблеми на детето ( чрез специфични терапии). Първоначално може да се наложи да се управлява хипотония или лоша диета. Също, са изисквани: оценка на хипогонадизъм или хипопитуитаризъм, мониторинг на сколиоза. Употребата е одобрена от 2000 г. хормон на растежа за деца с потвърден синдром и доказателства за забавен растеж. Необходима е операция за: усложнения от затлъстяване, лечение на крипторхизъм и сколиоза, но също и коремни проблеми. Поради високата поносимост към болка и намалената способност за повръщане, те могат да проявят симптоми на холецистит, апендицит или остра стомашна дилатация с риск от развитие на некроза.
Един от най-важните аспекти на грижите за болно дете е поддържане на нормално тегло . Детето трябва да има здравословна и балансирана диета, да избягва сладки закуски и висококалорични храни. Ако децата имат право да ядат толкова, колкото искат, те ще станат опасно наднормено тегло. Дете с този синдром може да яде 3-6 пъти повече от всяко друго дете на същата възраст и пак да е гладно. Но ограничаването на приема на храна може да бъде истинско предизвикателство за семействата. Децата могат да се държат неадекватно, за да се възползват от тези храни, а чувството на глад може да ги накара да скрият или откраднат храна.
Дългосрочни усложнения, причинени от синдрома на Prader-Willi
Самият синдром на Prader-Willi не е опасен, но компулсивното хранене и наддаването на тегло могат да накарат младите възрастни да развият здравословни проблеми, свързани със затлъстяването, като: диабет тип 2, сърдечна недостатъчност, дихателни проблеми.
Ако затлъстяването не се предотврати чрез контролиране на приема на храна, хората, страдащи от това заболяване, са склонни към смърт в ранна възраст. Ако диетата им е добре контролирана и те не наднормено тегло, възрастните могат да имат добро качество на живот и вероятно нормална продължителност на живота.
Много възрастни със синдрома могат да участват в доброволчески или непълно работно време, но поради поведенчески проблеми и обучителни затруднения., има малък шанс те да могат да живеят напълно независим живот. Повишеният им апетит също предполага, че имат повишен риск от удавяне с храна, следователно тези, които се грижат за тях, трябва да бъдат обучени да се справят с такава ситуация.