Синдром на Orphanet celiacia epilepsy церебрални калцификати
Намерете болест
Още опции за търсене
Синдром на целиакия при епилепсия и церебрални калцификати
Синдромът на целиакия епилепсия-церебрална калцификация (CEC) е рядко заболяване и се характеризира с комбинация от автоимунно чревно заболяване, епилептични крампи и мозъчни калцификации.
ОРФА: 1459
CEC е описан за първи път през 1992 г. Към днешна дата са съобщени по-малко от 200 случая.
Клинично описание
Етиология
Етиологията на ЦИК не е ясна. Също така не е известно дали епилепсията и/или CC са последици от CD. CD е автовъзпалителна имунна реакция на предразположени индивиди с непоносимост към глутен. Започва в лигавицата на йеюнума и се разпространява в lamina propria. Хистопатологичните особености на този процес са хиперпластични крипти, атрофия на йеюналните вили и възпалителни инфилтрати в ламина проприа. CD може да предизвика автоимунни реакции извън стомашно-чревния тракт. Циркулиращите активирани Т-клетки могат да преминат кръвно-мозъчната бариера и да увредят миелина или клетките, произвеждащи миелин. Подобно на изолирания CD, CEC също се свързва с гените HLA-DQ2 и HLA-DQ8.
Диагностични процедури
Диагнозата се основава на историята и характеристиката на епилептичните припадъци от ЕЕГ. CC се откриват чрез компютърна томография (CT). Лабораторни тестове (анти-ендомизиални антитела, анти-глиадинови антитела, антитела срещу тъканна трансглутаминаза тип 2, HLA фенотип) и хистопатологичен анализ на тънкочревна биопсия (атрофия на вили на йеюналната лигавица) и CC при пациент с епилептични припадъци може да се открие безшумен или латентен CD.
Диференциална диагноза
Диференциалните диагнози на ЦИК са: синдром на Стърдж-Вебер без невус фламмеус и други заболявания като вродена малабсорбция на фолиева киселина или странични ефекти на метотрексат и други антифолатни агенти и лъчева терапия за деца с левкемия.
Управление и лечение
CD изисква доживотна безглутенова диета (GFD), при което клиничните и хистопатологичните симптоми регресират. Едно проучване показва, че ранната диагностика и лечение на CD при GFD предотвратява или обръща епилептичното разстройство.
прогноза
Ранната диагностика и доброто придържане към GFD значително подобряват резултата от лечението. От друга страна, ако лечението се забави, епилепсията може да бъде по-тежка и да доведе до епилептична енцефалопатия.
Рецензент: Д-р Джузепе ГОБИ - Последна актуализация: Април 2012 г.