Синдром на Орфанет Волфрам

орфанет

  • Изследвания
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Хендикап
  • Енциклопедия за всички аудитории
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Спешни случаи на Orphanet
  • Orphanet процедури

Потърсете рядко заболяване

Други опции за търсене

Синдром на Wolfram

Синдромът на Wolfram, известен също като DIDMOAD, е невродегенеративно заболяване, характеризиращо се със захарен диабет тип 1, безвкусен диабет, сензоневрална глухота, двустранна оптична атрофия и неврологични признаци. Атония на пикочните пътища, атаксия, периферна невропатия, психиатрични нарушения и/или епилепсия. Могат да се разграничат 2 вида синдром на Wolfram: тип 1 и тип 2.

ОРФА: 3463

Обобщение

Епидемиология

Разпространението се оценява на 1/700 000.

Клинично описание

Етиология

Идентифицирани са два гена: WFS1 (4р16.1), кодиращ Wolframine, протеин, разположен в ендоплазмения ретикулум и който играе роля в калциевата хомеостаза и в отговора на разгънатия протеин. Мутациите в WFS1 са отговорни за повечето случаи на синдром на Wolfram и съответстват на синдром на Wolfram тип 1. Генът CISD2 (4q24), разположен в ендоплазмения ретикулум и митохондриите, участва в правилното функциониране на митохондриалната система. Мутациите на CISD2 са отговорни за синдрома на Wolfram тип 2.

Диагностичен метод (и)

Клиничните критерии за диагностициране на синдром на Wolfram са началото на първото десетилетие от живота на захарен диабет тип 1 и оптична атрофия, фамилна анамнеза за синдром на Wolfram или захарен диабет тип 1 и глухота. ЯМР показва генерализирана атрофия на мозъка, особено на малкия мозък, продълговатия мозък и понтин, липса на сигнал от задния дял на хипофизата и намален сигнал от зрителния нерв. Диагнозата се потвърждава от генетичен анализ.