Синдром на Нидерсаксенхоф Прадер-Вили
Преглед
Швейцарските лекари Андреа Прадер, Алексис Лабхарт и Хайнрих Вили описват детайлно синдрома, кръстен на тях, за първи път в средата на 50-те години от научна и медицинска гледна точка (1). Към този момент действителните причини все още не бяха известни. Едва през 1981 г. беше открито, че симптомите на синдрома на Prader-Willi или накратко PWS се дължат на генетична промяна в хромозома 15. PWS е доста рядък. Приблизително 1 на 15 000 новородени деца е засегнат.
Както знаем днес, този вроден хромозомен дефект променя процесите в мозъка. Хипоталамусът действа по различен начин при хора със синдром на Прадер-Вили, отколкото при други хора. На този участък от диенцефалона са възложени важни контролни задачи за автономната нервна система. Функциите на вегетативната нервна система обикновено не могат да бъдат повлияни директно по желание.
Генетичната промяна, която причинява синдром на Prader-Willi, води до редица типични симптоми, които обаче могат да варират по тежест в отделни случаи.
Хората със синдром на Prader-Willi винаги са гладни
Може би една от най-очевидните характеристики на PWS е прекомерният, пристрастяващ глад. Тъй като засегнатите никога не се чувстват сити, те едва ли могат или не могат да контролират колко и какво ядат. Диенцефалонът им никога не сигнализира, че са пълни.
Следователно PWS обикновено води до тежко и застрашаващо здравето затлъстяване, ако приемът на храна не е ограничен отвън. Тъй като синдромът на Prader-Willi се свързва и с вродена мускулна слабост, движението е много по-трудно за засегнатите от останалите хора. Неконтролираното хранително поведение, липсата на движение във връзка с психологическите особености могат да доведат до спирала, която е трудно да се счупи и в най-лошия случай може да доведе до животозастрашаващо затлъстяване.
Както лесно можем да си представим, храната е централна и най-вече проблематична тема в ежедневието както за хората с PWS, така и за техните семейства и болногледачи.
В специално съоръжение за хора със синдром на Prader-Willi като Niedersachsenhof е възможно да се облекчи този централен проблем: Интервалите между храненията са кратки и достъпът до храна може да се контролира. Широката гама от терапии и спортове също така позволява целенасочено изискване на физическото състояние, двигателните умения, но и социалната компетентност.
Страдащите от PWS не могат да се справят добре с конфликти.
В допълнение към липсата на чувство за ситост, поведението на хората със синдром на Prader-Willi има и няколко други особености. Много сте импулсивни. Ако чувствата са положителни, това се проявява с прекомерна радост и заразно щастие. От друга страна, поради на пръв поглед незначителни причини, те могат бързо да се разочароват и да реагират с изблици на емоции или пристъпи на гняв, в които могат да влязат толкова дълбоко, че вече не могат да ги контролират.
При междуличностните отношения могат да възникнат недоразумения и в резултат на това конфликти поради по-малко или по-тежко когнитивно увреждане на засегнатите от PWS. Дори и недоразуменията да могат да бъдат изчистени бързо, засегнатите често се показват като много „упорити“ в тези ситуации и настояват за собствената си гледна точка: Поради особеностите на техния диенцефалон (липса на обратна връзка), те не могат да реагират на своите За да контролирате импулсите или, в състояние на емоционално вълнение, да насочите вниманието си към новата информация и да обработите нови сетивни впечатления.
Тези ситуации могат да ескалират до кризи, при които има поведение, което вреди на другите или самонараняване или външна и автоагресия. В този случай е необходимо да се предпазят всички участници от наранявания и да се намеси, ако е необходимо.
Този текст на психолога Мартин Метенлайтер обяснява повече за кризисната намеса и превенция. >>
(1) Prader, A./Labhart, A./Willi, H. - Синдром на затлъстяване, нисък ръст, крипторхизъм и олигофрения след състояние, подобно на миатония при новородени. В: Swiss Medical Weekly, 1956