Синдром на Марфан - Ръководство за здраве

Множественото вродено разстройство на развитието е кръстено на френския педиатър Бернар-Антоан Марфан, който първи описва разстройството (1896). Синдромът на Марфан се наследява по доминиращ начин, свързан с телесната хромозома, но дефектният ген не винаги се проявява при потомство от първа степен. Генният дефект води до слабост на един от важните протеини на съединителната тъкан, фибрилин, който причинява вторични нарушения в много органи и органи.

Синдромът на Марфан, много по-рядко, е латентен (може да се наследи и рецесивно). 30% от случаите са резултат от нова мутация. Поради многото нетипични случаи, точната честота на заболяването и рискът от рецидив при потомството не са известни. Степента на разпознаване е по-добра в развитите страни, честотата на синдрома на Марфан се оценява на 1/2000 в Европа.

синдром

Симптоми на синдрома на Марфан

1. Нарушения на костната става:

Характеризира се с висок растеж, дълги тънки пръсти (арахнодактилия), липса на извиване на краката ("гъши крак"), прекомерна разхлабеност на ставите, сколиоза, вдлъбнатина или лопатка на гръдната кост (pectus excavatum, pectus carinatum). Тесно лице и небце.

Дислокация на клепачите ("ficama"), продължителна очна ябълка, късогледство, отлепване на ретината.

Разширение на аортата, разделяне на слоеве, торбеста издатина на възходящата аорта (аневризма), нарушения на ветроходната клапа.

4. Други нарушения: Хернии, менингеална херния.

В допълнение към разстройствата, които могат да бъдат класифицирани в 4 основни групи, можем да срещнем и няколко други случайни разстройства.

Курсът на синдрома на Марфан

Продължителността на заболяването е различна, а продължителността на живота на пациента зависи от естеството и тежестта на свързаните с това нарушения. Най-сериозното (практически фатално) усложнение на синдрома на Марфан е отделянето на слоевете на аортата (аортна дисекция). Средната продължителност на живота при раждане на синдромите на Марфан сега е 70-74 години в най-развитите страни, където са налице условия за ранно откриване и ефективно лечение на съдови усложнения. В по-слабо развитите страни средната продължителност на живота на тези със синдром на Марфан е 43-46 години.