Синдром на Марфан; ma крайност; с; с; свалям; ly
Пациентите се преглеждат и обгрижват в клиниката на Варосмайор поради едно от най-страшните усложнения.
Унгарската фондация „Марфан“, която е базирана в Катедрата по сърдечна хирургия на университета в град Семелвайс, извършва търсенето, лечението и грижите за пациенти, засегнати от рядко заболяване, синдром на Марфан.
Председател на фондацията, д-р Золтан Саболч Според кардиохирург и доцент може да има поне две хиляди синдроми на Марфан, живеещи в Унгария, повечето от които са наследили това генетично заболяване, засягащо съединителните тъкани. Едно от най-сериозните последствия може да бъде разширяването на аортния корен, което може да се спука без лечение (дисекция) и дори да причини внезапна смърт.
Характер и скрити билети
Болестта може да има голямо разнообразие от прояви, с около двеста фенотипа, включително черти на характера като висок ръст, задръстени зъби, дълги крайници (ръце, раздалечени по-големи от телесната височина) или паякообразни бедра (крака). удължаване на върховете на пръстите), често гърдите и гръбначният стълб също показват деформация. Експресните билети обаче може да не се появят.
Много от тези с тази рядка болест играят баскетбол, волейбол или хандбал, но симптомите не се разпознават от треньорите, въпреки че сблъсъците са опасни за спортистите. За съжаление лекарите често не са наясно със симптомите, което може да се обясни и с факта, че външните признаци варират значително.
В животозастрашаващо състояние
Понастоящем няма лечение за синдром на Марфан, но някои от неговите усложнения, като офталмологични, гръбначни и гръдни деформации и, разбира се, тези, които засягат сърдечно-съдовата система, което може да бъде много животозастрашаващо, могат да бъдат ефективно лекувани навреме за ще се провеждат тези, главно хирургични лечения. Средната възраст на нелекуваните пациенти е четиридесет години, но разликата е голяма. Най-младият опериран пациент в клиниката е на 9, а най-възрастният е на 78 години.
Синдромът има доминиран наследствен фамилен и спорадичен вид. Най-страшното усложнение е аортната дисекция: надлъжно, перфорирано разкъсване на главната артериална стена (без пълна перфорация на съда), по време на което средният слой на съдовата стена се разделя и кръвта се влива в канала, образуван между слоевете.
Намерете повече пациенти със синдром на Марфан
Това е така, защото ако оперират навреме застрашени пациенти, перспективите за живота им ще се доближат до средните стойности за нормалното население. Според опита на Золтан Саболч обаче пациентите най-вече не знаят, че имат синдром на Марфан, а след това по време на разговора се оказва, че баща им например е починал от младо сърдечно заболяване, както и дядо му, който също може са били марфан, произвеждат синдрома.