Синдром на Мафанис на Орфанет Смит
Намерете болест
Още опции за търсене
Синдром на Смит-Магенис
Синдромът на Смит-Магенис (SMS) е сложно генетично заболяване с интелектуален дефицит с различна тежест, нарушения на съня, черепно-лицеви аномалии, скелетни малформации, психиатрични аномалии и забавено езиково и двигателно развитие.
ОРФА: 819
Обобщение
Епидемиология
Разпространението на SMS се оценява на 1: 15 000 до 1: 25 000. SMS е описан във всички етнически групи по света, но вероятно е недостатъчно диагностициран. И двата пола са засегнати еднакво.
Клинично описание
Етиология
При 90% причината е 17p11.2 делеция, включваща RAI1 гена и в 10% мутация в този ген.
Диагностични процедури
Първоначалното клинично подозрение и последващият молекулярен анализ на генетичния дефект водят до диагнозата.
Диференциална диагноза
Диференциални диагнози са синдром на Даун, синдром на Уилямс, синдром на микроделеция 2q37, синдром на Прадер-Уили, синдром на делеция 22q11, синдром на Сотос и синдром на делеция 9q34.
Пренатална диагностика
Почти всички (но не всички) случаи са индивидуални случаи в семейството, така че пренаталната диагностика трябва да се предлага при следващите бременности. Ако се установи делеция при пациента, препоръчително е да се изследват хромозомите на родителите, за да се изключат транслокации или други пренареждания, които биха могли да повлияят на риска от рецидив. Рискът за деца от засегнатите да наследят SMS е 50%.
Управление и лечение
За лечението на пациентите е необходима внимателна оценка на когнитивното и физическото развитие, поведенческите дефицити и тежестта на системните промени и малформациите на органите. Лечението е симптоматично и се състои в допълнение към прилагането на психотропни лекарства за подобрена бдителност, за намаляване на хиперактивността и за стабилизиране на поведението при лечение на нарушения на съня. Към днешна дата не е доказано, че режимът на лечение е последователно ефективен. Внимателните неврологични контроли, включително ЕЕГ, са предназначени да регистрират възможни субклинични гърчове. Препоръчва се психосоциалната подкрепа и консултиране на семейството.
прогноза
Прогнозата се определя от възрастта при поставяне на диагнозата, тежестта на симптомите и пригодността на терапевтичните интервенции. Данните за продължителността на живота все още не са достатъчни, но някои пациенти са на възраст над 80 години.
Рецензент: Д-р Сара ELSEA - д-р S GIRIAJAN - Последна актуализация: Април 2011 г.