Синдром на крехък X (синдром на Мартин Бел) - причини, симптоми и лечение
The Крехък X синдром, също Синдром на Мартин Бел наречен, е генетична промяна на Х хромозома. Основните характеристики на заболяването са психични дефицити и променен външен вид. Синдромът на крехкия X не може да бъде лекуван, но е възможно да се облекчат симптомите с подходящи терапии.
Съдържание
Какво е синдром на чуплив X?
Синдромът на крехък X е наследствено заболяване, което се причинява от дефект (мутация) на X хромозома. Болестта се среща предимно при мъжете, жените са по-малко засегнати.
Синдромът на крехък X се характеризира с нарушения на психичното развитие и физически промени. За първи път болестта е описана през 1943 г. и през 1991 г. е открит генът, върху който се появява промяната. Сега може да се види и вида на щетите; тя се състои от прекъсване на ДНК последователността на един от краката на Х хромозомата. В резултат на тези нови открития името на синдрома на Мартин Бел (след неговия откривател) се променя на Fragile X Syndrome (крехък).
Промените в гена се срещат в различни форми. При премутация (ниска степен) симптомите са много по-слаби и обикновено няма разпознаваеми интелектуални дефицити. Пълната мутация (силна промяна), от друга страна, води до значително интелектуално увреждане с типичния външен вид на синдрома на Fragile X.
причини
Причината за синдрома на чупливия Х е мутацията на Х хромозома. Тази хромозома принадлежи към половите хромозоми. Момичетата имат две X хромозоми във всяко клетъчно ядро, момчетата имат една X и една Y хромозома. Разстройството при синдром на крехък X се формира на един от дългите крака на X.
Точните ефекти все още не са проучени, но се смята, че този ген обикновено е отговорен за производството на специфичен протеин в тялото. Ако генът е повреден, този протеин или не се произвежда достатъчно, или изобщо не се произвежда, в зависимост от степента на увреждането.
Това прекъсване от своя страна засяга и други протеини и в края на тази верига от ефекти има недостатъчно снабдяване и свиване на мозъчните клетки. Синдромът на крехък X засяга жените по-малко от мъжете, тъй като те имат две Х хромозоми и единият може да компенсира увреждането на другия.
Можете да намерите лекарствата си тук
Симптоми, заболявания и признаци
Основният симптом на синдрома на Мартин Бел (Fragile X Syndrome) е различна степен на интелектуално увреждане. Както мъжете, така и жените могат да бъдат засегнати. Тъй като жените имат две Х хромозоми, те обикновено са само безсимптомни носители на болестта. Понякога те също развиват симптоми, но те обикновено са много по-леки, отколкото при мъжете.
20 процента от засегнатите мъже също остават без симптоми. Степента на интелектуални затруднения при хора със синдром на крехкия Х варира значително. Спектърът на интелектуалните увреждания варира от хора с нормален коефициент на интелигентност, но които страдат от обучителни затруднения, до хора с много изразени интелектуални увреждания.
Освен това могат да възникнат поведенчески проблеми като езикови разстройства, дефицит на вниманието, агресивност, хиперактивност или аутизъм. Някои хора имат епилептични припадъци. В допълнение към интелектуалното развитие, двигателното развитие също може да се забави. Освен това има физически промени, които често се появяват в детството.
Те включват големи, изпъкнали уши, дълго и тясно лице, изпъкнала брадичка и чело, преразтягащи се стави, увеличени тестиси и забележим растеж. Физическите промени обикновено не са особено изразени. Те обаче могат да станат още по-силни в хода на живота. Всички изброени симптоми на синдром на Крехък Х могат да се появят или не. Забелязано е обаче, че симптомите често са по-забележими при потомството на засегнатите.
Диагноза и курс
Типичният симптом на Fragile X синдром е предимно намалена умствена работоспособност. Това може да варира от леко учебно разстройство с нормален коефициент на интелект до умствени увреждания.
Често има и нарушения на вниманието и езика, както и хиперактивно или аутистично поведение. Типичен е външният външен вид с дълго, тънко лице и много изразени области на челото и брадичката. Симптомите са по-изразени при момчетата, отколкото при момичетата.
Децата растат по-бързо от нормата, но обикновено остават в границите на нормата с крайния си размер. Диагнозата на синдрома на чупливия Х може да бъде поставена в утробата. За тази цел, пренатални (пренатални) процедури като вземане на проби от хорионни вили (отстраняване на клетки от плацентата) или амниоцентеза (изследване на околоплодната течност) могат да получат клетки от нероденото дете.
След това те се подлагат на молекулярно генетично изследване, при което могат да бъдат разпознати типичните промени в синдрома на крехкия X на хромозомата.
Кога трябва да отидете на лекар?
Дори ако синдромът на Fragile X е наследствено, нелечимо заболяване, навременното посещение на лекар може да насърчи положителното развитие. Родителите трябва внимателно да реагират на забележим дефицит в обучението на децата си. Проблемите с интелектуалното представяне или сръчността на двигателя дават първите улики. Тъй като проявите се различават значително, в много случаи действителната причина остава неразкрита за дълго време.
Ако обаче не могат да бъдат открити други правдоподобни причини за симптомите, препоръчително е по-интензивно разследване от специалист. Като цяло хиперактивността, аутистичните поведенчески черти и нарастващите слабости в обучението или развитието на езика винаги изискват задълбочено изясняване от лекаря. Типични предупредителни сигнали са епилептичните припадъци и характерните деформации на лицето.
Удължени и овално оформени области, изразена брадичка или изпъкнало чело дават основание за изследване за възможно заболяване на синдром на крехък X. В редки случаи могат да се наблюдават и признаци на сколиоза или деформация на стъпалото. По принцип характеристиките все още не се считат за специфични.
Генетичното заболяване не може да бъде излекувано, но справянето с него и подобряването на качеството на живот на засегнатите може да бъде насочено. Лечението от специалисти по психиатрия, педиатрия и неврология е насочено основно към облекчаване на симптомите.
Особено в млада възраст, болестта на крехкия X синдром, диагностицирана своевременно и ненормално поведение, може да бъде насочена към по-леки пътища чрез поведенческа терапия. Съответните симптоми се откриват главно при мъжкото потомство. Тъй като те обикновено страдат от нарушение на развитието по-късно в живота много по-често и повече от жените, препоръчително е бързо да се определи причината за синовете.
Лечение и терапия
Тъй като причината за синдрома на Fragile X се крие в гените, терапията не е възможна. Целта на лечението е да облекчи симптомите и да насърчи интелектуалното развитие на засегнатите деца. Логопедията и логопедията могат да облекчат езиковия дефицит. Поведенческата, развойната и трудовата терапия укрепват и подкрепят децата и помагат при ежедневни трудности.
Понякога лекарства, като метилфенидат (известен като Риталин), също се използват за лечение на хиперактивност. Казва се също, че приложението на фолиева киселина има благоприятен ефект върху синдрома на Fragile X. Препоръчва се дългосрочна психосоциална грижа за семействата. Родителите се информират и съветват подробно за заболяването, децата се подготвят за детска градина и училище и им се предоставя терапевтична подкрепа в специални съоръжения за подкрепа по време на детската градина и училище.
Освен това се препоръчва генетично консултиране на семейството при синдром на крехък X, тъй като заболяването е наследствено и поради това може да се повтори при друго дете. В различни градове има групи за самопомощ, ръководени от родители, чиито деца имат крехък синдром на Х. Тук можете да получите информация и поддръжка.
Outlook и прогноза
Крехкият X синдром е генетично заболяване, което води до аномалии и особености кратко време след раждането. Тъй като генетиката на хората не може да бъде променена от лекарите по правни причини, няма перспектива за лечение на пациента. Освен това при заболяването се появяват множество различни нередности, които обикновено трябва да се наблюдават паралелно.
Медицинското обслужване на пациента се основава на облекчаване на индивидуално възникващите симптоми, което обикновено трябва да се съгласува с няколко специалисти. С болестта трябва да се очакват както физически, така и психически увреждания. Прогнозата трябва да се класифицира като неблагоприятна, въпреки че могат да се постигнат ясни подобрения в здравето чрез различни терапевтични подходи.
Лингвистичните дефицити се облекчават с логотерапия. Независимо от това, въпреки всички усилия, езиковото ниво не може да се сравнява със здравите хора. Разстройството на физическото развитие се подкрепя от целенасочени упражнения и тренировки. Мерките за ранна подкрепа се използват за осигуряване на оптимална подкрепа и интеграция за ежедневието.
Поведенческите проблеми се лекуват в терапии или чрез лекарствени подходи. Пациентите със състоянието трябва да се подложат на продължителна терапия, за да подобрят своето благосъстояние. Те също се нуждаят от адекватни грижи или подкрепа в ежедневието. Без медицинско лечение качеството на живот е сериозно нарушено и симптомите се увеличават.
Можете да намерите лекарствата си тук
предотвратяване
Синдромът на крехкия X не може да бъде предотвратен, тъй като е генетично заболяване. Важно е болестта да се разпознае рано, за да може възможно най-скоро да започне придружаващите терапии.
Последваща грижа
Тъй като крехкият X синдром е заболяване с генетична причина и не е възможно пълно възстановяване, съответно няма последващи грижи за каквито и да било терапии. Често терапиите в различни ситуации (логопедия, трудова терапия) могат да популяризират ресурсите на засегнатите без шанс за излекуване в конвенционалния смисъл.
Мерките за последващи грижи са по-скоро за интегриране на терапевтичния успех в ежедневието на индивида, така че да може да се постигне по-висока степен на независимост и участие в различни области на живота. Децата и юношите със синдром на Мартин Бел често често се възползват значително от своето развитие от различни холистични терапевтични подходи и ориентация към практически умения.
В същото време е важно да обърнете внимание на малките успехи в терапията, да ги оцените и да не се фокусирате изключително върху дефицитите на засегнатия човек. Дългосрочните опити за терапия могат да създадат у човек със синдром на Крехък Х чувството, че е неадекватно и неадекватно, тъй като многократно се сблъскват със собствените си слабости и ограничения.
Следователно терапевтичната помощ включва също емоционална подкрепа за пациента. Някои хора се нуждаят и от подкрепа с последваща интеграция в социално поле. Предразсъдъците на обществото често пречат, така че съществува риск от социално изключване
Можете да направите това сами
Самият синдром на крехкия X не се лекува. Засегнатите или родителите на болни деца могат да предприемат няколко стъпки за облекчаване на симптомите. Засегнатите деца се нуждаят от стабилен и любящ дом. Родителите също не трябва да се страхуват да търсят професионална помощ.
Групите за самопомощ или семейните помощници - особено в семейства с няколко деца в домакинството - могат да бъдат подкрепа за родителите. В случай на много силен психологически стрес, професионалната грижа от психолог също е мярка.
Лечението е насочено главно към насърчаване на умствените и двигателните умения. Комбинация от логопедична и трудотерапия оформя ежедневието. Научените упражнения също трябва да се повтарят у дома, за да се осигури дългосрочен успех. За да се противодейства на често срещаната хиперактивност, в някои случаи трябва да се прилагат и лекарства. Тук родителите могат да заменят и билкови добавки. Алтернатива могат да бъдат цветът на Бах и ароматерапията.
В допълнение към поведенческата терапия, съзнателните промени в диетата също помагат в случай на поведенчески проблеми: захарта, млякото, бялото брашно, фосфатите, добавките и консервантите в готовите продукти натоварват тялото, осигуряват твърде много енергия за много кратко време, имат отрицателен ефект върху регулацията на хормоните и по този начин увеличават промените в настроението. Балансираната диета, богата на жизненоважни вещества, стабилизира организма, а също така укрепва имунната система на детето. Конституционното лечение с хомеопат също може трайно да облекчи симптомите.
подувам
- Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Eds.): Джобен учебник за човешка генетика. Thieme, Щутгарт 2011
- Rath, W., Gembruch, U., Schmidt, S. (Ed.): Акушерство и перинатология: пренатална диагностика - заболявания - раждане. Thieme, Щутгарт 2010
- Wassermann, K., Rohde, A.: Пренатална диагностика и психосоциално консултиране. Шатауер, Щутгарт 2009
Може да се интересувате и от
В MedLexi.de не само публикуваме за здраве, медицина и уелнес, но също така сме ентусиазирани от текущите медицински изследвания и медицински технологии. Ние с удоволствие изследваме всички теми, свързани с благосъстоянието на човека и неговото здраве и обясняваме сложни медицински проблеми с високи журналистически стандарти за широката публика.
Медицинските експертни познания за нашите предметни области ни помагат да подготвим разбираеми знания за вашето здраве. Ние разследваме проблемите с любопитство, проверяваме ги въз основа на текущата изследователска ситуация и също така разглеждаме ежедневната медицинска практика. Виждаме себе си като посредници на знанието между лекар и пациент.